غربالگری انومالی اسکن

غربالگری انومالی اسکن

اگرچه اکثریت نوزادان سالم به دنیا می آیند. به طور متوسط ​​از هر ۱۰۰ نفر ۱ نفر با ناتوانی شدید جسمی و ذهنی متولد می شود. یکی از شایع ترین علل سندرم داون (تریزومی ۲۱) است که توسط کروموزوم اضافی ۲۱ ایجاد می شود. اگرچه در مادران مسن بیشتر شایع است، اما در هر سنی قابل مشاهده است.

غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون

آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) تنها راه برای اطمینان کامل از داشتن یا نداشتن سندرم داون است. CVS بین ۱۱-۱۴ هفته انجام می شود و فرآیند برداشتن مقدار کمی از نمونه بافت از جفت است. آمنیوسنتز بعد از هفته پانزدهم انجام می شود و به فرآیند نمونه برداری از مایعی که نوزاد در آن حضور دارد گفته می شود.

هر دو نمونه ای را ارائه می دهند که حاوی مواد ژنتیکی مشابهی با نوزاد است و بررسی دقیق کروموزوم های نوزاد. اما مشکل این تست های تشخیصی این است که حتی اگر نوزاد کاملا طبیعی باشد می توانند باعث سقط جنین شوند و میزان سقط جنین به طور متوسط ​​۱/۲۰۰ است.

بنابراین، تصمیم برای انجام یا عدم انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) باید بر اساس ارزیابی خطر در آزمایش‌های غیرتهاجمی (آزمایش غربالگری سه ماهه اول، تست دوگانه – تست غربالگری سه ماهه دوم، تست سه‌گانه یا چهارگانه) باشد. دقیق ترین راه برای محاسبه این ریسک، ترکیب اطلاعات زیر است.

سن مادر،

یافته های اولتراسوند بین هفته ۱۱-۱۴ (اندازه گیری شفافیت نوکال، وجود استخوان بینی، بررسی جریان برگشتی در یکی از دریچه های قلب، ارزیابی جریان خون در یکی از رگ های مهم نوزاد و ارزیابی زاویه پیشانی و کام بر روی صورت بچه…)

سطح برخی هورمون های بارداری در خون مادر.

اندازه گیری شفافیت ناپ

اندازه گیری شفافیت نوکال یک ارزیابی اولتراسوند است که بین هفته های ۱۱-۱۴ انجام می شود و در آن مایع موجود در پشت نوزاد اندازه گیری می شود. اگرچه همه نوزادان مقداری مایع در این ناحیه دارند، اما افزایش این مایع در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود.

۱۱-۱۴ هفته سونوگرافی چه چیز دیگری را ارزیابی می کند؟

پارامترهای دیگری که در ارزیابی اولتراسوند به آنها نگاه می کنیم:

برای ارزیابی دقت آخرین قاعدگی،

بررسی اینکه آیا کودک در حال رشد طبیعی است یا خیر

تشخیص بارداری چند قلو

برای بررسی اندام های نوزاد است که در این دوره دیده می شود.

بیوشیمی خون سه ماهه اول

از خون مادر برای اندازه گیری سطح دو هورمون بارداری (بتا-hcg رایگان و papp-a) استفاده می شود. در حاملگی های مبتلا به سندرم داون، تمایل به افزایش سطح b-hcg آزاد و کاهش سطح papp-a وجود دارد.

تست صفحه ترکیبی، سه ماهه اول (تست دوگانه)

این غربالگری انومالی اسکن که فقط سن مادر را در نظر می گیرد، ۳۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را مبتلا می کند.

این اسکن، که در آن فقط شفافیت نوکال اندازه گیری می شود، ۸۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.

غربالگری که در آن فقط بیوشیمی خون انجام می شود، ۶۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را گرفتار می کند.

ارزیابی سه روش فوق با هم مؤثرترین است و ۹۰ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را گرفتار می کند.

در نتیجه آزمایش غربالگری انومالی اسکن ترکیبی سه ماهه اول (آزمایش دوگانه)، خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون به شما داده می شود. این خطر به شما اطلاعات دقیقی در مورد اینکه آیا کودک شما به سندرم داون مبتلا است یا خیر، نمی دهد، اما به شما کمک می کند تا بعد از انجام آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) به شما اطلاع دهید. این تصمیم کاملاً شخصی است و مایلیم به این نکته اشاره کنیم که آزمایش تشخیصی برای خطرات ۱/۳۰۰ و بالاتر را به عنوان راهنمایی برای شما توصیه می کنیم. این همچنین به این معنی است که اکثر زنان، حتی آنهایی که در معرض خطر هستند، یک نوزاد کاملا طبیعی خواهند داشت.

۲٫ تست های غربالگری سه ماهه (تست سه یا چهارگانه)

این آزمایش‌ها معمولاً در بارداری‌هایی که ۱۱-۱۴ هفته غربالگری را از دست داده‌اند و به تاخیر افتاده استفاده می‌شود.

دلیل نامیده شدن آن به آزمایش سه گانه، ارزیابی سه هورمون بارداری در خون (بتا-hcg، AFP و استریول) است.

این تست چهارگانه نامیده می شود زیرا چهار هورمون بارداری را در خون (بتا-hcg، AFP، استریول و اینهیبین-A) ارزیابی می کند. اینکه کدام یک باید انجام شود با توجه به امکانات آزمایشگاه تصمیم گیری می شود. میزان تشخیص سندرم داون در تست سه گانه ۶۰ درصد و تست چهارگانه ۸۰ درصد است. به همین دلیل، تست چهارگانه در صورت امکان ترجیح داده می شود. در حالی که برخی از کشورها و مدارس می توانند آزمون چهارگانه را پس از آزمون دوگانه انجام دهند و با هم ارزیابی کنند، برخی مدارس فقط آزمون دوگانه را کافی می دانند. این آزمایشات همچنین خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و نقص لوله عصبی (بیماری بسته شدن ستون فقرات) را تعیین می کند.

آزمایش DA خارج سلولی جنین که در سالهای اخیر مورد استفاده قرار گرفته است، از هفته دهم بارداری با خونگیری از مادر باردار قابل انجام است و در عرض یک هفته می توان به نتیجه رسید. باید در نظر داشت که آزمایش DNA خارج سلولی جنین از نظر دقت و تشخیص نمی تواند جایگزین آمنیوسنتز یا CVS شود. باید به عنوان یک تست غربالگری پیشرفته در نظر گرفته شود.

بیشتر بدانید:  انواع سونوگرافی – تفسیر سونوگرافی سینه – بیوپسی سینه – بیوپسی پستان

۲۰٫ سونوگرافی هفتگی (جزئیات USG، ۲nd LEVEL USG، ..)

بهترین راه برای تشخیص عیوب ساختاری، ارزیابی سونوگرافی است که بین ۱۸ تا ۲۳ هفته انجام می شود. صرف نظر از نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول (آزمایش دوگانه)، توصیه می کنیم این سونوگرافی را انجام دهید که در آن ساختار آناتومیکی نوزاد به طور دقیق ارزیابی می شود.

اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال بالا باشد، ارزیابی دقیق قلب (اکوی جنین) را نیز توصیه می‌کنیم. زیرا ناهنجاری های قلبی نیز می توانند باعث اندازه گیری شفافیت بالای نوکال شوند.