غربالگری انومالی اسکن

غربالگری انومالی اسکن

اگرچه اکثریت نوزادان سالم به دنیا می آیند. به طور متوسط ​​از هر ۱۰۰ نفر ۱ نفر با ناتوانی شدید جسمی و ذهنی متولد می شود. یکی از شایع ترین علل سندرم داون (تریزومی ۲۱) است که توسط کروموزوم اضافی ۲۱ ایجاد می شود. اگرچه در مادران مسن بیشتر شایع است، اما در هر سنی قابل مشاهده است.

غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون

آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) تنها راه برای اطمینان کامل از داشتن یا نداشتن سندرم داون است. CVS بین ۱۱-۱۴ هفته انجام می شود و فرآیند برداشتن مقدار کمی از نمونه بافت از جفت است. آمنیوسنتز بعد از هفته پانزدهم انجام می شود و به فرآیند نمونه برداری از مایعی که نوزاد در آن حضور دارد گفته می شود.

هر دو نمونه ای را ارائه می دهند که حاوی مواد ژنتیکی مشابهی با نوزاد است و بررسی دقیق کروموزوم های نوزاد. اما مشکل این تست های تشخیصی این است که حتی اگر نوزاد کاملا طبیعی باشد می توانند باعث سقط جنین شوند و میزان سقط جنین به طور متوسط ​​۱/۲۰۰ است.

بنابراین، تصمیم برای انجام یا عدم انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) باید بر اساس ارزیابی خطر در آزمایش‌های غیرتهاجمی (آزمایش غربالگری سه ماهه اول، تست دوگانه – تست غربالگری سه ماهه دوم، تست سه‌گانه یا چهارگانه) باشد. دقیق ترین راه برای محاسبه این ریسک، ترکیب اطلاعات زیر است.

سن مادر،

یافته های اولتراسوند بین هفته ۱۱-۱۴ (اندازه گیری شفافیت نوکال، وجود استخوان بینی، بررسی جریان برگشتی در یکی از دریچه های قلب، ارزیابی جریان خون در یکی از رگ های مهم نوزاد و ارزیابی زاویه پیشانی و کام بر روی صورت بچه…)

سطح برخی هورمون های بارداری در خون مادر.

اندازه گیری شفافیت ناپ

اندازه گیری شفافیت نوکال یک ارزیابی اولتراسوند است که بین هفته های ۱۱-۱۴ انجام می شود و در آن مایع موجود در پشت نوزاد اندازه گیری می شود. اگرچه همه نوزادان مقداری مایع در این ناحیه دارند، اما افزایش این مایع در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود.

۱۱-۱۴ هفته سونوگرافی چه چیز دیگری را ارزیابی می کند؟

پارامترهای دیگری که در ارزیابی اولتراسوند به آنها نگاه می کنیم:

برای ارزیابی دقت آخرین قاعدگی،

بررسی اینکه آیا کودک در حال رشد طبیعی است یا خیر

تشخیص بارداری چند قلو

برای بررسی اندام های نوزاد است که در این دوره دیده می شود.

بیوشیمی خون سه ماهه اول

از خون مادر برای اندازه گیری سطح دو هورمون بارداری (بتا-hcg رایگان و papp-a) استفاده می شود. در حاملگی های مبتلا به سندرم داون، تمایل به افزایش سطح b-hcg آزاد و کاهش سطح papp-a وجود دارد.

تست صفحه ترکیبی، سه ماهه اول (تست دوگانه)

این غربالگری انومالی اسکن که فقط سن مادر را در نظر می گیرد، ۳۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را مبتلا می کند.

این اسکن، که در آن فقط شفافیت نوکال اندازه گیری می شود، ۸۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.

غربالگری که در آن فقط بیوشیمی خون انجام می شود، ۶۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را گرفتار می کند.

ارزیابی سه روش فوق با هم مؤثرترین است و ۹۰ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را گرفتار می کند.

در نتیجه آزمایش غربالگری انومالی اسکن ترکیبی سه ماهه اول (آزمایش دوگانه)، خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون به شما داده می شود. این خطر به شما اطلاعات دقیقی در مورد اینکه آیا کودک شما به سندرم داون مبتلا است یا خیر، نمی دهد، اما به شما کمک می کند تا بعد از انجام آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) به شما اطلاع دهید. این تصمیم کاملاً شخصی است و مایلیم به این نکته اشاره کنیم که آزمایش تشخیصی برای خطرات ۱/۳۰۰ و بالاتر را به عنوان راهنمایی برای شما توصیه می کنیم. این همچنین به این معنی است که اکثر زنان، حتی آنهایی که در معرض خطر هستند، یک نوزاد کاملا طبیعی خواهند داشت.

۲٫ تست های غربالگری سه ماهه (تست سه یا چهارگانه)

این آزمایش‌ها معمولاً در بارداری‌هایی که ۱۱-۱۴ هفته غربالگری را از دست داده‌اند و به تاخیر افتاده استفاده می‌شود.

دلیل نامیده شدن آن به آزمایش سه گانه، ارزیابی سه هورمون بارداری در خون (بتا-hcg، AFP و استریول) است.

این تست چهارگانه نامیده می شود زیرا چهار هورمون بارداری را در خون (بتا-hcg، AFP، استریول و اینهیبین-A) ارزیابی می کند. اینکه کدام یک باید انجام شود با توجه به امکانات آزمایشگاه تصمیم گیری می شود. میزان تشخیص سندرم داون در تست سه گانه ۶۰ درصد و تست چهارگانه ۸۰ درصد است. به همین دلیل، تست چهارگانه در صورت امکان ترجیح داده می شود. در حالی که برخی از کشورها و مدارس می توانند آزمون چهارگانه را پس از آزمون دوگانه انجام دهند و با هم ارزیابی کنند، برخی مدارس فقط آزمون دوگانه را کافی می دانند. این آزمایشات همچنین خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و نقص لوله عصبی (بیماری بسته شدن ستون فقرات) را تعیین می کند.

آزمایش DA خارج سلولی جنین که در سالهای اخیر مورد استفاده قرار گرفته است، از هفته دهم بارداری با خونگیری از مادر باردار قابل انجام است و در عرض یک هفته می توان به نتیجه رسید. باید در نظر داشت که آزمایش DNA خارج سلولی جنین از نظر دقت و تشخیص نمی تواند جایگزین آمنیوسنتز یا CVS شود. باید به عنوان یک تست غربالگری پیشرفته در نظر گرفته شود.

بیشتر بدانید:  انواع سونوگرافی – تفسیر سونوگرافی سینه – بیوپسی سینه – بیوپسی پستان

۲۰٫ سونوگرافی هفتگی (جزئیات USG، ۲nd LEVEL USG، ..)

بهترین راه برای تشخیص عیوب ساختاری، ارزیابی سونوگرافی است که بین ۱۸ تا ۲۳ هفته انجام می شود. صرف نظر از نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول (آزمایش دوگانه)، توصیه می کنیم این سونوگرافی را انجام دهید که در آن ساختار آناتومیکی نوزاد به طور دقیق ارزیابی می شود.

اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال بالا باشد، ارزیابی دقیق قلب (اکوی جنین) را نیز توصیه می‌کنیم. زیرا ناهنجاری های قلبی نیز می توانند باعث اندازه گیری شفافیت بالای نوکال شوند.

آزمایش DNA جنین چیست؟

تست DNA جنین یکی از تست های غربالگری است که در دوران بارداری انجام می شود و توصیه می شود بعد از هفته دهم بارداری انجام شود و ساختار ژنی نوزاد را تجزیه و تحلیل می کند و اطلاعاتی در مورد شکل گیری بیماری های احتمالی ژنتیکی و سندرم داون می دهد.

در دوران بارداری آزمایشات به صورت گروهی به دو دسته تست های تشخیصی و غربالگری انجام می شود و رشد زن باردار و جنین تحت نظر قرار می گیرد. آزمایش DNA جنین از نظر هزینه با آزمایش های استاندارد متفاوت است.

آزمایش DNA جنین چگونه انجام می شود؟

آزمایش غربالگری با نمونه خون گرفته شده از مادر برای بررسی ساختار DNA نوزاد در داخل جفت انجام می شود. آزمایش DNA جنین اجازه می دهد تا داده های غربالگری تریزومی ۲۱-۱۸-۱۳ و بیماری های ژنتیکی با احتمال کم را بدست آورید. از آنجایی که اندازه گیری کروموزوم در DNA آزاد جنین با آزمایش خون انجام می شود، خطری برای نوزاد ایجاد نمی کند.

آزمایش DNA جنین برای چه کسانی توصیه می شود؟

آزمایش‌های غربالگری برای هر بارداری اجباری، اختیاری و آزمایش‌هایی که در صورت صلاحدید پزشک باید انجام شوند، دسته‌بندی می‌شوند. آزمایش DNA جنین را می توان به صورت اختیاری و در هر زمانی از هفته دهم بارداری انجام داد.

آزمایش DNA جنین را می توان برای تشخیص وجود جنین منفرد یا چندگانه در جفت انجام داد. جدا از این موقعیت ها که باید در بارداری های پرخطر، بارداری های زیر ۳۵ سال و زنان باردار مبتلا به سندرم داون یا بیماری های ژنتیکی در خانواده انجام شود، آزمایش های غربالگری اختیاری شامل آزمایش DNA جنین است.

چگونه نتایج آزمایش DNA جنین را تفسیر کنیم؟

نتیجه آزمایش DNA جنین با مشاهده درصد DNA آزاد جنین در رحم تفسیر می شود. برای ارزیابی میزان یافته های پاتولوژیک و بیماری های ژنتیکی باید داده های بالای ۴ درصد به دست آید.

این نسبت درصد برای تعیین اینکه آیا چیزی غیر طبیعی در کروموزوم ها وجود دارد یا خیر استفاده می شود. اگرچه آزمایش های غربالگری به تنهایی برای تشخیص کافی نیستند، اما آزمایش DNA جنین به طور متوسط ​​۹۵٪ اطلاعات در مورد کروموزوم ها و بیماری های ژنتیکی ارائه می دهد.

غربالگری خطر زایمان زودرس

تست غربالگری fFN، آزمایش جدیدی که برای تعیین خطر زایمان زودرس در سه ماهه سوم بین هفته های ۲۴ تا ۳۴ بارداری انجام می شود، بر روی ترشحات دهانه رحم و واژن انجام می شود. نتایج به‌عنوان منفی یا مثبت ارزیابی می‌شوند و نتیجه داده‌های ریسک برای مدت دو هفته معتبر است.

خطرات زایمان زودرس

نزدیک به ۱۵ درصد از بارداری ها در سراسر جهان منجر به تولد زودرس و مرگ نوزادان می شود. جدای از این پیامد جدی خطر زایمان زودرس، ممکن است با موقعیت های چالش برانگیز مانند مراقبت از جنینی که به طور کامل رشد نکرده است و بیماری هایی که ممکن است در آینده ایجاد شوند، مواجه شوید.

خطر زایمان زودرس قابل پیشگیری است و قابل نظارت است. داده های خطر با ارزیابی خطر ویژگی های ساختاری دهانه رحم و وضعیت عفونت واژن توسط پزشک ایجاد می شود. خطرات زایمان زودرس را می توان با نظارت بر زن باردار در فواصل کوتاه تر و اقدامات درمانی کنترل کرد.

غربالگری خطر عقب ماندگی رشد

تأخیر رشدی که در نوزادان دیده می شود ممکن است به دلایل مربوط به مادر، نوزاد و شریک زندگی نوزاد در دوران بارداری، موقعیت های غیرمنتظره ای که در هنگام تولد یا پس از تولد ایجاد می شود، ایجاد شود.

برخی از داده‌های مربوط به تاخیر رشد را می‌توان با آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری مشاهده کرد، اما همه آن‌ها مشخص نیست. در موقعیت‌های پرخطر می‌توان مطالعاتی را برای افزایش دفعات پیگیری بارداری و یافتن و حذف علل عقب ماندگی انجام داد.

تست های غربالگری به تعیین وضعیت خطر در رحم کمک می کند. تشخیص زودهنگام تاخیرهای رشدی که ممکن است در نوزادان با تولد نارس، کمبود اکسیژن در حین تولد یا خونریزی مغزی رخ دهد را می توان با آزمایشاتی که در سنین ۰-۳ سالگی انجام می شود مشخص کرد. مداخله و برنامه ریزی درمانی مناسب با توجه به نتایج آزمایش تاخیر رشد توسط پزشک انجام می شود.

تست غربالگری استرپتوکوک گروه B چیست؟ چه زمانی انجام می شود؟

استرپتوکوک گروه B نوعی باکتری است. این باکتری که در همه گروه های سنی در انسان ایجاد بیماری می کند، در گروه نوزادان باعث عفونت ریه و خون می شود. غربالگری GBS را می توان بین هفته های ۳۵ تا ۳۷ بارداری انجام داد.

نتیجه آزمایش انجام شده با نمونه گرفته شده از واژن و رکتوم طی ۳-۲ روز مشخص می شود و نتیجه مثبت یا منفی ارزیابی می شود. نتیجه مثبت نشان می دهد که زن باردار ناقل است.

در هنگام تولد نوزادی که در رحم در معرض خطر نیست، خطر آلودگی باکتریایی در حین عبور واژن وجود دارد. استفاده از آنتی بیوتیک در هنگام تولد می تواند توسط پزشک برای جلوگیری از بروز آلودگی تجویز شود.

تست غربالگری دیابت در بارداری چیست؟

تست تحمل گلوکز خوراکی یک تست غربالگری است که پاسخ بدن به قند را در دوران بارداری اندازه گیری می کند. این آزمایش تشخیص می دهد که آیا دیابت بارداری دارید یا خیر. این برای تعیین عامل خطری که دیابت مادر باردار به دلیل تأثیر هورمون بارداری یا دیابتی که ممکن است در دوران بارداری رخ دهد انجام می شود.

چه زمانی قند را در بارداری چک کنیم؟

زمان انجام آزمایش قند در دوران بارداری بین هفته های ۲۴ تا ۲۸ است. این دوره که برای بارداری های طبیعی معتبر است، می تواند در زمان های مختلف برای بارداری های پرخطر و بسته به اطلاعات شخصی مادر باردار انجام شود. زمان آزمایش برای هر مادر باردار با توجه به خطر او تعیین می شود.

در صورت وجود سابقه چاقی در خانواده یا خود فرد، بالای ۳۵ سال، سابقه سندرم تخمدان پلی کیستیک یا دیابت و اگر معیارهایی مانند رشد نوزاد خارج از هفته تولد در زایمان های قبلی وجود داشته باشد، آزمایش قند انجام شود. در ۳ ماه اول بارداری و یا حتی در اولین معاینه با نظر پزشک قابل انجام است.

چگونه دیابت را در دوران بارداری بررسی کنیم؟

برای غربالگری قند، قند خون یک ساعت پس از نوشیدن یک مایع استاندارد حاوی ۵۰ گرم قند یا در عوض، یک مایع حاوی ۷۵ گرم قند ارزیابی می شود.

صرف نظر از اینکه گرسنه هستید یا سیر، قند بالای ۱۴۰ در نتیجه اضافه بار قند خطری را ایجاد می کند و متعاقباً آزمایش ها و درمان های مختلفی مورد نیاز است.

بیشتربدانید:سونوگرافی در ارتوپدی–بهترین زمان سونوگرافی پستان–سونوگرافی سینه در تهران–بیوپسی هسته سوزنی سینه

کسانی که آزمایش DNA جنین انجام دادند

آزمایش DNA جنین که می تواند علاوه بر آزمایش های دوتایی و سه گانه برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری انجام شود، تا زمانی که شرایط پرخطری وجود نداشته باشد، توسط پزشک الزامی نیست.

به ترجیحات خود مردم واگذار شده است. آزمایش DNA جنین که به آن تست غربالگری ژن نیز می گویند، هیچ موقعیت یا خطری منفی برای مادر یا نوزاد ندارد زیرا یک نوع آزمایش خون است.

قیمت تست DNA جنین

آزمایش غربالگری ژنتیک آزمایشی است که در دهه اخیر شروع به انجام شده و هزینه آن نسبت به سایر بررسی ها بالاست.