آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد

آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ؛ امروزه با روش‌های جدید و آزمایش‌های غربالگری توسعه یافته به عنوان مثال در ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون، می‌توان در هفته‌های اول بارداری به تشخیص زودهنگام دست یافت. در سندرمی که انتخاب و پیگیری صحیح تست های غربالگری و تشخیصی در دوران بارداری بسیار حائز اهمیت است، ممکن است لازم باشد اعضای خانواده قبل و از ابتدای بارداری هوشیار باشند و حتی در صورت لزوم مشاوره ژنتیک دریافت کنند.

آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد صورت میگیرد تا والدین از سالم بودن جنین مطمئن شوند. این آزمایشات شامل موارد زیر می باشد:

• آزمایش ژنتیکی قبل از تولد
• اختلالات ژنتیکی
• دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد
• انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد
• نمایش سه ماهه اول
• نمایش سه ماهه دوم
• نمایش صفحه نمایش سه ماهه اول و دوم
• آزمایش DNA بدون سلول

تصویر برداری جردن  بهترین مرکز سونوگرافی و ماموگرافی ، بیوپسی با بهترین  پزشک متخصص خانم در خدمت شما میباشد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

 

 

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد به والدین اطلاعاتی می دهد که جنین آنها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

ناهنجاری های ژنتیکی در اثر تغییر در ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شود. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن کروموزومهای مفقود یا اضافی وجود دارد. در یک تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد در یک مونوزوم، کروموزومی وجود ندارد. اختلالات ارثی در اثر تغییر در ژن ها به نام جهش ژنتیکی ایجاد می شود. اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی، فیبروز کیستیک، بیماری Tay-Sachs  و موارد دیگر است. در بیشتر موارد، والدین برای داشتن فرزند سالم باید از ژن یکسان برخوردار باشند.

دو نوع اصلی آزمایشهای ژنتیکی قبل از تولد

دو نوع آزمایش پیش از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:

آزمایشات غربالگری قبل از تولد: این آزمایشات می تواند از ابتلا شدن جنین به آنیوپلوئیدی و چند اختلال دیگر به شما بگوید.

تست های تشخیصی قبل از تولد: این آزمایشات می توانند به شما نشان دهند که آیا جنین شما در واقع دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایشات بر روی سلولهای جنین یا جفت به دست آمده است که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از ویل کوریونی ( CVS ) انجام می شود. آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد در این آزمایشات متمرکز است . آزمایش غربالگری و تشخیصی به همه زنان باردار ارائه می شود.

انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از تولد چیست؟

آزمایشات غربالگری می تواند خطر ابتلا به کودک با اختلالات خاص را به شما بگوید. آنها شامل غربالگری حامل و آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد هستند:

غربالگری حامل بر روی والدین با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافتی که از داخل گونه صورت گرفته است انجام می شود. این آزمایشات برای یافتن اینکه آیا فرد حامل ژن برای برخی از اختلالات ارثی است استفاده می شود. غربالگری حامل می تواند قبل یا در دوران بارداری انجام شود.

آزمایشات غربالگری ژنتیکی قبل از تولد از خون مادر و یافته های حاصل از معاینات سونوگرافی می تواند جنین را بدون بیهوشی غربال کند. نقص مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی  ( NTD ) و برخی از نقایص شکم، قلب و ویژگی های صورت و … در این آزمایشات انجام می شود. اینها شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری سه ماهه اول و دوم ترکیبی و آزمایش       DNA  بدون سلول است.

تصویر برداری جردن  بهترین مرکز سونوگرافی و ماموگرافی ، بیوپسی با بهترین  پزشک متخصص خانم در خدمت شما میباشد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

غربالگری سه ماهه اول چیست؟

غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون زن باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین ۱۰ هفته تا ۱۳ هفته بارداری انجام می شوند .آزمایش خون سطح دو ماده را اندازه گیری می کند.

معاینه سونوگرافی که یک غربالگری شفاف نامیده می شود ، ضخامت یک فضای در پشت گردن جنین را اندازه می گیرد. اندازه گیری غیر عادی به معنای افزایش خطر ابتلا جنین به سندرم داون ( تریزومی  ۲۱ ) یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین با نقایص جسمی قلب، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارد.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش های زیر است:

آزمایش “چهار” یا “چهارگوشه”، سطح چهار ماده مختلف را در خون شما اندازه گیری می کند. صفحات نمایش چهارگانه برای نشانگان داون، سندرم ادواردز ( تریزومی ۱۸ ) و NTD بین ۱۵ تا ۲۲ هفته بارداری انجام می شود.

معاینه سونوگرافی بین ۱۸ تا ۲۲ هفته از بارداری بررسی می شود که نقایص عمده جسمی مغز و ستون فقرات، ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام را انجام می دهد.

نمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم چیست؟

نتایج حاصل از آزمون های سه ماهه اول و دوم را می توان به روش های مختلفی ترکیب کرد. نتایج آزمون ترکیبی دقیق تر از یک نتیجه آزمون واحد است. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب می کنید، به خاطر داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیست.

آزمایش DNA بدون سلول چیست؟

DNA  بدون سلول مقدار کمی DNA است که از جفت به جریان خون یک زن باردار منتقل می شود.   DNA  عاری از سلول در نمونه خون زنان می تواند برای سندرم داون، سندرم پاتائو ( تریزومی ۱۳ ) ، سندرم ادواردز و مشکلات تعداد کروموزومهای جنسی مورد بررسی قرار گیرد. این آزمایش با شروع از ۱۰ هفته بارداری قابل انجام است. برای رسیدن به نتایج حدود ۱ هفته زمان لازم است. نتیجه آزمایش DNA  بدون سلول مثبت باید توسط یک آزمایش تشخیصی با آمنیوسنتز یا CVS دنبال شود.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

تست قبل از تولد (تشخیص و آزمایش ژنتیک در رحم)

یک آزمایش ژنتیک ویژه برای هر بارداری که ارزش زیادی دارد

بارداری یک تجربه ارزشمند است که می توانید چندین بار در زندگی خود تجربه کنید. پس از اینکه متوجه شدید باردار هستید، آزمایش های مختلفی توسط پزشک در طول پیگیری بارداری به شما توصیه می شود. تست های غربالگری استاندارد تنها نسبت خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی را نشان می دهد. با روش‌های مداخله‌ای مانند آمنیوسنتز، نتایج واضحی می‌توان به دست آورد، اما خطر کمی دارند. امروزه با استفاده از آخرین تکنولوژی، پزشک می تواند گزینه های مختلف آزمایش را به شما پیشنهاد دهد.

با تجزیه و تحلیل دقیق DNA جنین ، ذرات سلولی متعلق به نوزاد در خون مادر بررسی می شود و اطلاعات ژنتیکی بسیار مهمی در مورد کودک شما در هفته های اولیه بارداری به طور دقیق قابل دستیابی است.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد چیست؟

این یک آزمایش خون ساده است که اختلالات کروموزومی را شناسایی می کند که ممکن است بر سلامت آینده کودک شما تأثیر بگذارد. نمونه خون می تواند توسط پزشک از هفته دهم بارداری شما گرفته شود. با پیروی از این برنامه ساده؛ شما می توانید از آمنیوسنتز و نمونه برداری از بافت کوریونی جلوگیری کنید، که روش های تهاجمی (مداخله ای) هستند که ممکن است برای شما و کودکتان خطرناک باشد. در حاملگی های تک قلو و دوقلو قابل استفاده است. نتایج آزمایش معمولاً در عرض ۸-۱۲ روز به پزشک شما گزارش می شود.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد چگونه کار می کند؟

یک لوله نمونه خون از شما گرفته می شود و مواد ژنتیکی (DNA) شما و نوزادتان در خون مورد آزمایش قرار می گیرد. با استفاده از روش محاسبه خاص؛ تشخیص می دهد که آیا کروموزوم های مورد نظر در کودک شما بسیار کم یا بسیار زیاد است.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد چه شرایطی را تشخیص می دهد؟

کروموزوم ها معمولاً به صورت جفت یافت می شوند. یک فرد سالم به طور معمول دارای ۲۳ جفت کروموزوم است. آخرین جفت از این ۲۳ کروموزوم تعیین کننده جنسیت است. به طور معمول، مردان دارای جفت کروموزوم XY و زنان دارای جفت کروموزوم XX هستند.

آزمایش پیش از تولد به دنبال کروموزوم های از دست رفته یا اضافی است. این بیماری ها “اختلالات کروموزومی” نامیده می شوند و می توانند باعث اختلالات ذهنی یا جسمی با شدت متفاوت شوند. در میان شایع ترین اختلالات کروموزومی، تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتائو) را می توان با تست های تریزومی ۹ و تریزومی ۱۶ به عنوان سالم تشخیص داد.

برای تشخیص اختلالات کروموزوم جنسی به شرط تایید پزشک استفاده می شود. همچنین می توان سندرم های ریز حذفی را تشخیص داد.

بیشتربدانید؛بیوپسی سینه در تهران–بیوپسی پستان–دکتر متخصص ماموگرافی

تست غیر تهاجمی قبل از تولد چگونه انجام می شود؟

با گرفتن یک نمونه خون ساده از بازوی شما انجام می شود، فقط یک لوله خون کافی است.

از هفته دهم بارداری قابل انجام است.

نتایج قابل اعتمادی را در مورد شایع ترین اختلالات کروموزومی ارائه می دهد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

برای چه کسانی مناسب است؟

این آزمایش به والدین آینده نگر اطلاعات ساده و دقیقی در مورد سلامت نوزادان در حال رشد خود در سه ماهه اول (در هفته ۱۰) بدون خطر بارداری می دهد.

این آزمایش به طور کلی برای زنان باردار توصیه می شود که توسط پزشکان آنها کروموزوم های متعدد در نوزادانشان تعیین شده است. همچنین می تواند برای مادران باردار که حاملگی تک قلو یا دوقلو آنها مشخص شده است و معیارهای زیر را دارند ارزیابی شود:

اگر بارداری در سنین بالا رخ دهد

نتیجه غیر طبیعی یا “مثبت” در غربالگری سوم

ناهنجاری در رشد و نمو جنین که در سونوگرافی تشخیص داده شد

سابقه بارداری یا خانوادگی تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳ یا سایر اختلالات کروموزوم جنسی

آیا آزمایش عادی به این معنی است که کودک سالم خواهد بود؟

این تست یک تست غربالگری غیر تهاجمی است که دقت بالایی را ارائه می دهد. با این حال، هیچ آزمایشی تضمین نمی کند که کودک قطعاً مشکل پزشکی ندارد. با این حال، میزان دقت ۹۹٫۹٪ است.

تست غربالگری ژنتیک قبل از تولد:

آزمایش سندرم داون از خون مادر باردار

از هفته دهم بارداری، ۱۳، ۱۸، ۲۱، اختلالات تعداد کروموزوم جنسی (و ریزحذف ها یا تمام کروموزوم ها مطابق با گزینه انتخابی) با خون گرفته شده از مادر با دقت بالا در طی ۷ روز مشخص می شود.

بیشتر بدانید : سونوگرافی سه بعدی در بارداری – سونوگرافی چهار بعدی – تفاوت سونوگرافی با ماموگرافی – انواع سونوگرافی

تست غربالگری تمامی بیماری های زیر را با دقت ۹۹٫۹۸ درصد تشخیص می دهد:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)
• سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
• سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
• سندرم ترنر (مونوسومی ایکس)
• سندرم تریپل ایکس (تریزومی ایکس)
• سندرم کلاینفلتر (XXY)
• سندرم جیکوبز (XYY)

و همچنین

• سندرم های حذف میکرو
• حذف ۱p36
• ·         4p- (سندرم ولف هیرشهورن)
• ·         5p= (سندرم کری دو چت)
• ·         15q11 (سندرم پرادر ویلی؟ آنجلمن)
• حذف ۲۲q11 (DiGeorge)

اگر هفته اول بارداری هستید:

شما می توانید بلافاصله تجزیه و تحلیل آزمایش را با مراجعه به آزمایشگاه ما شروع کنید، فقط با گرفتن خون همانطور که در یک آزمایش خون معمولی گرفته شده است.

این آزمون با گذراندن مراحل زیر انجام می شود:

۱٫ جمع آوری خون

اگر بارداری شما حداقل ۱۰ هفته است، می توانید به آزمایشگاه ما مراجعه کنید و بلافاصله آزمایش خون بدهید.

۲٫ جداسازی DNA جنین از خون مادر

در این مرحله DNA جنینی که آزادانه در خون مادر در گردش است از خون مادر جدا شده و همانندسازی می شود.

۳٫ تشخیص با استفاده از روش توالی یابی نسل بعدی کل ژنوم (WGS).

این روش در مقایسه با روش‌های غربالگری مرسوم، نرخ تشخیص بسیار بالاتر و نرخ‌های مثبت کاذب بسیار پایین را ارائه می‌دهد.

۴٫ ارسال نتایج

تنها در ۷ روز گزارش و تجزیه و تحلیل همه بیماری ها را دریافت خواهید کرد.

آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد با استفاده از فناوری ۹۹٫۹۸٪ دقیق و ایمن است!

تست ما ۹۹٫۹۸ درصد دقت دارد. امروزه این تست نسل جدید که جزو تست های غربالگری معمول در بارداری است، کمترین میزان شکست را نسبت به سایر تست های NIPS دارد.

تصویر برداری جردن  بهترین مرکز سونوگرافی و ماموگرافی ، بیوپسی با بهترین  پزشک متخصص خانم در خدمت شما میباشد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

تست غربالگری ژنتیک قبل از بارداری

مشاوره و تست های غربالگری قبل از بارداری

برای زوج‌هایی که می‌خواهند بچه ‌دار شوند و در حال برنامه ‌ریزی و آمادگی برای دریافت مشاوره قبل از بارداری و انجام آزمایش غربالگری ژنتیکی برای داشتن فرزندی سالم هستند ، سودمند است . این آزمایش ها با خون گیری از مادر و پدر انجام می شود. این اجازه می دهد تا اقدامات احتیاطی در برابر بیماری های احتمالی در دوران بارداری و مشکلاتی که ممکن است پس از تولد رخ دهد انجام دهید.

تست غربالگری ژنتیک قبل از بارداری

اهمیت تست غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری

بخش قابل توجهی از بیماری های ژنتیکی را می توان با آزمایش های ژنتیکی قبل از بارداری تشخیص داد. این به آشکار شدن اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی که ممکن است در نوزاد دیده شود کمک می کند. حتی امکان دریافت درمان های دارویی در دوران بارداری نیز وجود دارد.

تست های غربالگری ژنتیک قبل از بارداری

اگر بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده قبل از بارداری شناخته شده باشد، می توان از انتقال یک بیماری ژنتیکی از خانواده به فرزندانشان جلوگیری کرد.

ناقلان بیماری های ژنتیکی در کشور ما شایع است. برای هر زوجی، خواه فامیل باشند یا نباشند، بسیار مهم است که قبل از برنامه ریزی برای بارداری با یک متخصص ژنتیک پزشکی مشورت کنند.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

تست های غربالگری ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

آزمایش های ژنتیکی که قبل از بارداری توصیه می کنیم:

تجزیه و تحلیل کروموزوم،

تست غربالگری حامل SMA،

پانل ترومبوفیلی،

تست میکروحذف کروموزوم Y،

اینها آزمایشاتی مانند بیماری تالاسمی هستند.

پس از دریافت مشاوره ژنتیک، بر اساس سابقه خانوادگی، سن و وضعیت سلامت افراد، کدام آزمایشات انجام خواهد شد.

آزمایش غربالگری ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟

این آزمایش ها با خون گیری از مادر و پدر انجام می شود. بسته به روش های مختلف کار، نتایج در مدت ۷ تا ۱۵ روز در مرکز ما تکمیل می شود.

وجود جهش ژن لخته کننده خون با پانل ترومبوفیلی بررسی می شود. اگر مشکلی در کدام یک از ۱۲ ژن موثر بر لخته شدن خون وجود دارد، باید تحت نظر پزشک از داروهای رقیق کننده خون استفاده کرد.

در غیر این صورت، لخته شدن خون؛ باردار نشدن ممکن است منجر به سقط جنین یا مرده زایی شود. با آزمایش ریزحذف کروموزوم Y، بررسی می شود که آیا کروموزوم Y دارای حذف است یا خیر. در آزمایش تالاسمی، وجود ژن هایی که باعث کم خونی مدیترانه ای می شوند، تشخیص داده می شود.

قیمت تست غربالگری ژنتیک قبل از بارداری؟

قیمت آزمایشی که باید قبل از بارداری انجام شود آنقدر که به نظر می رسد پرهزینه نیست. با مشاوره ژنتیکی دریافتی از مرکز ما، با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی، مناسب ترین آزمایش ها برای افراد در نظر گرفته می شود. می توانید اطلاعات مربوط به هزینه های آزمون را از تماس  دریافت کنید.

نتیجه آزمایش غربالگری ژنتیک قبل از بارداری چه زمانی در دسترس است؟

زمان کار برای آزمایش های ژنتیکی قبل از بارداری بین ۷ تا ۱۵ روز پس از رسیدن نمونه ها به مرکز ما متفاوت است.

کسانی که قبل از بارداری آزمایش ژنتیک داده اند

برنامه ریزی بارداری برای زوج هایی که آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را بر اساس نتایج انجام می دهند انجام می شود. اگر در تمام آزمایشات ژنتیکی مشکلی وجود نداشته باشد، می توان به بارداری خودبه خودی دست یافت. در صورت وجود مشکل در یک یا چند آزمایش ژنتیکی، برنامه ریزی بارداری باید با IVF، یعنی روش لقاح آزمایشگاهی انجام شود.

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری در کجا انجام می شود؟

SMA و تالاسمی که از جمله آزمایشاتی هستند که باید قبل از بارداری انجام شود، از جمله آزمایشات اجباری است که قبل از ازدواج باید انجام شود.

با این حال، تست تجزیه و تحلیل کروموزوم، تست میکروحذف کروموزوم Y، تست پانل ترومبوفیلی در این گروه نیستند. این آزمایش ها در مراکز خصوصی پس از هر گونه بیماری، سقط مکرر و حاملگی های ختم به مرده زایی انجام می شود.

آزمایش غربالگری ژنتیک قبل از بارداری در کجا انجام می شود؟

آزمایشات ژنتیکی که قبل از بارداری باید انجام شود در مراکز ویژه تشخیص ژنتیکی و آزمایشات SMA و تالاسمی اجباری در مراکز بهداشت خانواده انجام می شود. شما می توانید آزمایش های غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری را با دقت، مطمئن و سریع در مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی با کادر مجرب و متخصص انجام دهید.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد ادامه این مطلب را مطالعه کنید:

سوالات متداول

۱- تست تشخیص ژنتیکی قبل از تولد (تست تشخیص پیش از تولد) چیست؟

تست تشخیصی پیش از تولد نوعی تست غربالگری است که به آن غیر تهاجمی قبل از تولد، یعنی غیر تهاجمی می گویند و به آشکارسازی ناهنجاری های کروموزومی و اختلالات ژنتیکی که به طور مکرر در نوزادان از طریق تجزیه و تحلیل DNA خارج سلولی قابل مشاهده است، کمک می کند. آنچه که باید به طور خاص ذکر و تاکید شود این است که این تست در حال حاضر یک تست غربالگری کمکی است. این آزمایش هنوز به طور کامل در تشخیص قطعی موثر نیست.

۲- آزمایش تشخیص ژنتیک به چه منظور انجام می شود؟

این تست برای بیماری هایی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) معروف به بیماری های کروموزومی و همچنین تعیین جنسیت و بیماری هایی که به دلیل کروموزوم های جنسی، تعیین RH ایجاد می شوند، استفاده می شود. نوزادان زوج های مبتلا به ناسازگاری خونی و به عنوان یک روش کمکی در تشخیص برخی از بیماری های ژنتیکی کمتر شایع استفاده می شود.

۳- در ابتدا این آزمایش برای چه افرادی انجام میشد؟

در حالی که این آزمایش در مرحله ظهور بود، بر روی زنان باردار بالای ۳۵ سال یا افرادی که در سونوگرافی در معرض خطر هستند، بر روی کسانی که سابقه زایمان قبلی با مشکلات ژنتیکی داشتند، روی زوج ها یا خانواده درجه یک انجام شد. اعضای مبتلا به بیماری های ژنتیکی و اخیراً از جمله آنالیز DNA خارج سلولی، همه زوجین با بیان مزایا و معایب آن ملزم به انجام آن هستند. هنوز در ادبیات مشخص نیست که دقیقا چه کسی و چه زمانی آزمایش می شود.

بیشتربدانید:ماموگرافی سه بعدی–توموسنتز سینه–بیوپسی چیست–عکس رنگی رحم یا هیستروسالپینگوگرافی–آندومتریوز چیست؟

۴- آزمایش چه زمانی باید انجام شود؟

به طور کلی چنین آزمایشاتی را می توان بعد از هفته نهم بارداری انجام داد. افزایش میزان دقت بستگی به توسعه عملکردهای کودک در خون مادر در طول زمان دارد. در مقایسه با آزمایش غربالگری دوگانه، که اولین آزمایشی است که بین هفته های ۱۱-۱۴ انجام می شود، آزمایش تشخیص قبل از تولد می تواند زودتر انجام شود. این به عنوان یک مزیت مهم آزمون به نظر می رسد.

۵- آیا انجام آزمایش به نوزاد آسیب می رساند؟

آزمایش ژنتیک قبل از تولد به نوزاد آسیبی نمی رساند. نیازی به مداخله جراحی ندارد و فقط با نمونه خون گرفته شده از مادر باردار کار می کند.

۶- نتایج آزمایش چقدر دقیق است؟

میزان دقت چنین آزمایشاتی در اکثر نشریات علمی گزارش شده است. نشان داده شده است که بیش از ۹۹٪ برای سندرم داون، ۹۸٪ برای تریزومی ۱۸ و ۹۹٪ برای تریزومی ۱۳ است. این نرخ ها با توجه به اهمیت بیماری های ذکر شده بسیار بالا بوده و دلیل مهمی برای انجام آزمایش می باشد. با این حال، این احتمال نیز وجود دارد که به دلیل برخی از عوامل مرتبط با مادر یا نوزاد و دلایل فنی، آزمایش نتیجه ندهد. احتمال تجربه چنین منفی در ادبیات بین ۰ تا ۱۱ درصد متغیر است.

۷- قبل از آزمون چه اطلاعاتی باید به همسران داده شود؟

قبل از انجام تست غربالگری باید از همسر و سابقه خانوادگی آنها سوال شود و به آنها گفته شود که این آزمایش برای غربالگری است. لازم به ذکر است که در حال حاضر معتبرترین تست غربالگری، تست تشخیص قبل از تولد است، اما باید توجه داشت که این تست دارای نقاط ضعفی است و ممکن است در مواردی تکرار شود. همه آزمایشات غربالگری به ترجیح همسران بستگی دارد و تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام آنها به عهده آنهاست.