بهترین زمان سونوگرافی آنومالی

بهترین زمان سونوگرافی آنومالی؛ تشخیص قبل از تولد شامل آزمایش جنین قبل از تولد برای تعیین وجود ناهنجاری های خاص از جمله بیماری های ژنتیکی ارثی یا خودبه خودی است. مثل انحرافات کروموزومی که در ۳۸ سالگی تعیین شده است.

اندازه گیری برخی مواد در خون زن باردار، همراه با سونوگرافی، تخمین خطر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین را ممکن می سازد.

این آزمایش خون و سونوگرافی را می توان به عنوان بخشی از مراقبت های معمول در دوران بارداری انجام داد.

اگر نتایج این آزمایشات حاکی از افزایش خطر باشد، ممکن است آزمایشاتی برای تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی جنین مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام شود.

این آزمایشات ژنتیکی تهاجمی هستند و خطرات خاصی را برای جنین به همراه دارند.

برخی از این تست‌های تشخیصی قبل از تولد، مانند سونوگرافی و برخی آزمایش‌های خون، اغلب بخشی از مراقبت‌های معمول دوران بارداری هستند. سونوگرافی و آزمایش خون بی‌خطر هستند و گاهی اوقات می‌توانند به تعیین اینکه آیا آزمایش‌های ژنتیکی تهاجمی‌تر (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از خون بند ناف) نیاز است یا خیر کمک کنند. به طور معمول، این آزمایش‌های تهاجمی‌ تر زمانی انجام می‌شود که زوج‌ها در معرض افزایش خطر به دنیا آوردن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی (مانند نقص لوله عصبی) یا ناهنجاری کروموزومی (مخصوصاً زمانی که زن بالای ۳۵ سال دارد) باشد. با این وجود، بسیاری از پزشکان این نوع تجزیه و تحلیل را به همه زنان باردار ارائه می دهند و هر زن باردار می تواند آن را درخواست کند. این آزمایش‌ها خطراتی را به همراه دارند، هرچند حداقل، مخصوصاً برای جنین.

زن و شوهر باید خطرات را با متخصص مراقبت های بهداشتی خود در میان بگذارند و خطرات را در برابر نیاز خود به دانستن بسنجید. به عنوان مثال، آنها باید در نظر داشته باشند که آیا ندانستن نتایج آزمایش باعث اضطراب آنها می شود یا خیر و آیا دانستن اینکه هیچ ناهنجاری شناسایی نشده است باعث اطمینان خاطر می شود یا خیر. آنها باید از خود این سؤال را بپرسند که آیا در صورت تشخیص ناهنجاری به سقط جنین متوسل می شوند یا خیر. اگر اینطور نیست، آنها باید تصمیم بگیرند که آیا همیشه می خواهند قبل از تولد از وجود یک ناهنجاری مطلع شوند (مثلاً خود را از نظر روانی آماده کنند) یا اینکه دانستن آن فقط آنها را آزار می دهد. در برخی از زوج ها، خطر مرتبط با تشخیص بیشتر از خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری های کروموزومی است. سپس تصمیم می گیرند به این دلیل غربالگری را انجام ندهند.

اگر لقاح آزمایشگاهی انجام شود، گاهی اوقات می توان ناهنجاری های ژنتیکی را قبل از انتقال تخمک بارور شده به رحم تشخیص داد (معروف به تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی).

برای دانستن درباره اکو قلب جنین بر روی آن کلیک کنید.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

غربالگری زنان باردار

اندازه گیری سطوح برخی از مواد (به نام مارکرها) در خون می تواند به شناسایی زنانی که در معرض افزایش خطر ابتلا به مشکلات هستند، مانند تولد کودکی با مغز یا نخاع (نقص لوله عصبی)، سندرم داون، سایر ناهنجاری های کروموزومی کمک کند. یا بیماری های ژنتیکی نادرتر این آزمایشات خون هیچ خطری برای جنین ندارد. آن‌ها می‌توانند به تعیین دقیق‌تر خطر فردی زن برای داشتن نوزادی با ناهنجاری کمک کنند و بنابراین به زوج کمک می‌کنند تا مزایای استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی تهاجمی قبل از تولد را بهتر ارزیابی کنند.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

پزشکان معمولاً آزمایش خون را برای اندازه‌گیری نشانگرهای ناهنجاری‌های کروموزومی به عنوان بخشی از مراقبت‌های معمول دوران بارداری پیشنهاد می‌کنند. با این حال، برخی از زوج ها تصمیم می گیرند این آزمایش ها را انجام ندهند. سایر زوج‌ها، مانند آنهایی که در معرض خطر بیماری‌های خاص هستند، ممکن است این آزمایش‌های خون را نادیده بگیرند و مستقیماً به آزمایش‌های ژنتیکی تهاجمی قبل از تولد (مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) بروند. اگر زن تصمیم به نمونه برداری از پرزهای کوریونی داشته باشد، پزشک معمولاً به او توصیه می کند که یک آزمایش خون برای اندازه گیری سطح نشانگری به نام آلفا فتوپروتئین (پروتئین تولید شده توسط جنین) انجام دهد. اندازه گیری سطح آلفا فتوپروتئین به پزشکان کمک می کند تا خطر نقص مادرزادی مغز و نخاع (نقص لوله عصبی) مانند اسپینا بیفیدا را تعیین کنند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی این اطلاعات را ارائه نمی دهد.

نشانگرها معمولاً بین هفته ۱۰ و ۱۳ بارداری (غربالگری سه ماهه اول) اندازه گیری می شوند. سایر مارکرها بین هفته ۱۶ و ۱۸ بارداری (غربالگری سه ماهه دوم) اندازه گیری می شوند.

برای دانستن درباره تفاوت ماموگرافی دیجیتال ۳ بعدی و ماموگرافی ۲ بعدی بر روی آن کلیک کنید.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول اغلب شامل موارد زیر است:

آزمایش خون برای اندازه گیری سطح پروتئین جفت مرتبط با بارداری (تولید شده توسط جفت) و گنادوتروپین جفتی بتا در خون زن باردار

سونوگرافی برای اندازه گیری فضای پر از مایع در نزدیکی گردن جنین (به نام شفافیت نوکال جنین).

آزمایش خون برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون هم انجام می شود. آنها را می توان تقریباً بین هفته ۱۱ و ۱۴ بارداری انجام داد.

سونوگرافی می تواند به تخمین خطر تریزومی ۲۱ و برخی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی کمک کند. می تواند نشان دهد که آیا فضای نزدیک پشت جنین بزرگ شده است یا خیر. اگر چنین است، خطر ابتلای جنین به این ناهنجاری ها افزایش می یابد.

در غیر این صورت، آزمایش خون (به نام آزمایش اسید نوکلئیک آزاد جنین [flDNA]) ممکن است انجام شود. برای این تجزیه و تحلیل، قطعات کوچکی از DNA جنین، موجود در خون زن باردار در مقادیر کم، تجزیه و تحلیل می شود. این تجزیه و تحلیل می تواند به طور دقیق خطر تریزومی ۲۱ و سایر ناهنجاری های کروموزومی را در زوج هایی که در معرض خطر بالای داشتن جنین با ناهنجاری کروموزومی قرار دارند، تعیین کند. این آزمایش را می توان از هفته ۱۰ بارداری و همچنین بعد از آن انجام داد. بسیاری از پزشکان این تجزیه و تحلیل را به همه زنان باردار ارائه می دهند.

غربالگری سه ماهه اول نتایج اولیه را ارائه می دهد. اگر نتایج غیرطبیعی باشد و در صورت تمایل زوجین، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در مراحل اولیه انجام شود تا مشخص شود که آیا سندرم داون وجود دارد یا خیر. آمنیوسنتز همچنین می تواند نشانگان داون را تشخیص دهد، اما معمولاً در اواخر بارداری انجام می شود.

غربالگری سه ماهه اول، با نتایج اولیه، این مزیت را ارائه می دهد که اجازه می دهد سقط جنین، در صورت تمایل زوج، زودتر انجام شود، زمانی که ایمن تر است.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در طول سه ماهه دوم، نشانگرهای موجود در خون زن باردار اندازه گیری می شود و گاهی اوقات سونوگرافی انجام می شود تا خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های خاص ارزیابی شود.

نشانگرهای مهم عبارتند از:

آلفا فتوپروتئین: پروتئینی که جنین تولید می کند

استریول: هورمونی که از مواد تولید شده توسط جنین تشکیل می شود

گنادوتروپین جفتی انسانی: هورمونی که توسط جفت مادر تولید می شود

Inhibin A: هورمونی که توسط جفت تولید می شود

سطح آلفا-فتوپروتئین خون معمولاً در همه زنان اندازه گیری می شود، حتی آنهایی که غربالگری سه ماهه اول بارداری یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام داده اند. نرخ بالا ممکن است نشان دهنده افزایش خطر برای شرایط زیر باشد:

کودک مبتلا به نقص لوله عصبی در مغز یا نخاع (اسپینا بیفیدا)

کودک مبتلا به ناهنجاری مادرزادی دیواره شکم

عوارض دیررس در بارداری، مانند سقط جنین، نوزادی که در سن حاملگی کوچک است (کوچک در مقایسه با طول بارداری) یا مرگ جنین

در صورتی که آزمایش خون سطح غیر طبیعی آلفا فتوپروتئین را در یک زن باردار تشخیص دهد، سونوگرافی انجام می شود. این می تواند به شما هم اجازه دهد:

مدت بارداری را تایید کنید

تعیین کنید که آیا جنین های متعدد وجود دارد یا خیر

تعیین کنید که آیا جنین مرده است یا خیر

بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی را شناسایی کنید

انجام سونوگرافی هدفمند با تجهیزات با وضوح بالا در برخی از مراکز درمانی تخصصی امکان پذیر است. این معاینه جزئیات بیشتری را ارائه می دهد و می تواند دقیق تر از یک سونوگرافی استاندارد باشد، به خصوص برای نقص های کوچک مادرزادی. سونوگرافی هدفمند انجام شده در سه ماهه دوم می تواند به تخمین خطر ناهنجاری کروموزومی کمک کند. هدف سونوگرافی هدف شناسایی برخی نقص‌های ساختاری مادرزادی است که نشان‌دهنده افزایش خطر ناهنجاری‌های کروموزومی است. این آزمایش همچنین می‌تواند تغییرات خاصی را در اندام‌هایی که بر عملکرد آن‌ها تأثیر نمی‌گذارند، تشخیص دهد، اما ممکن است نشان‌دهنده افزایش خطر ناهنجاری‌های کروموزومی باشد. با این حال، نتایج طبیعی لزوماً به این معنی نیست که خطر ناهنجاری کروموزومی وجود ندارد.

اگر نتایج سونوگرافی طبیعی باشد، احتمال بروز مشکل در جنین کمتر است، اما برخی از شرایط، مانند نقص لوله عصبی، همچنان ممکن است. بنابراین، چه نتایج سونوگرافی طبیعی باشد یا نه، بسیاری از پزشکان آمنیوسنتز را برای همه زنان توصیه می کنند.

در صورت نیاز به آزمایش اضافی آمنیوسنتز انجام می شود. این به پزشکان اجازه می دهد تا سطح آلفا فتوپروتئین را در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) اندازه گیری کنند، کروموزوم های جنین را تجزیه و تحلیل کنند و تعیین کنند که آیا مایع آمنیوتیک حاوی آنزیمی به نام استیل کولین استراز است یا خیر. سطح آلفا فتوپروتئین و وجود استیل کولین استراز به پزشک اجازه می دهد تا خطر را بهتر ارزیابی کند.

برای اطلاعات بیشتر در مورد سونوگرافی سینه – تفاوت سونوگرافی با ماموگرافی – انواع سونوگرافی به مقالات مربوطه بروید.

افزایش سطح آلفا فتوپروتئین یا وجود استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک نشان می دهد:

نقص لوله عصبی

یک ناهنجاری که بر ساختار دیگری مانند مری، کلیه ها یا دیواره شکم تأثیر می گذارد.

سطح بالای آلفا فتوپروتئین همراه با حضور استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک نشان دهنده خطر بالای موارد زیر است:

نقص لوله عصبی، مثل آنسفالی یا اسپینا بیفیدا.

گاهی اوقات نمونه مایع آمنیوتیک با خون جنین مادر آلوده می شود. وجود این خون می تواند سطوح آلفا فتوپروتئین را حتی زمانی که جنین هیچ گونه ناهنجاری ندارد، افزایش دهد و تفسیر نتایج را دشوار می کند. در این حالت جنین ممکن است عاری از ناهنجاری باشد.

تست سه گانه و چهارگانه:

آزمایش خون برای اندازه گیری نشانگرهای دیگر (استریول و گنادوتروپین جفتی بتا انسانی) می تواند به تخمین خطر سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی کمک کند. این آزمایشات ممکن است برای زنانی که در سه ماهه اول غربالگری شده اند ضروری نباشد. اندازه گیری استریول، گنادوتروپین جفتی بتا انسان و آلفا فتوپروتئین را تست سه گانه می گویند. Inhibin A را نیز می توان اندازه گیری کرد. اندازه گیری این چهار نشانگر را تست چهارگانه می گویند.

تست سه گانه یا چهارگانه در حدود هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. برای تخمین خطر ابتلا به سندرم داون در جنین استفاده می شود. نتایج آزمایش چهارگانه تقریباً در ۸۰ درصد موارد سندرم داون غیر طبیعی (مثبت) است. تست سه گانه تقریباً به همان اندازه موارد را تشخیص می دهد. اگر خطر ابتلا به سندرم داون زیاد باشد، آمنیوسنتز در نظر گرفته می شود.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم بارداری

برای نتایج دقیق تر، هر دو گروه تست (آزمون های سه ماهه اول و تست های سه ماهه دوم) انجام شده و نتایج آنها با هم تجزیه و تحلیل می شود. نتایج تا زمانی که نتایج آزمایش سه ماهه دوم به زوجین داده نمی شود. با این حال، اگر زوجین زودتر اطلاعاتی را بخواهند، می توانند نوعی غربالگری را درخواست کنند که در سه ماهه اول نتایج را ارائه دهد. سپس، غربالگری در سه ماهه دوم به سطح خطر نشان داده شده توسط نتایج غربالگری سه ماهه اول بستگی دارد:

خطر بالا: تست‌های تهاجمی (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) بدون غربالگری سه ماهه دوم (آزمایش‌های خون برای اندازه‌گیری سطوح آلفا فتوپروتئین، استریول، گنادوتروپین جفتی انسانی بتا و گاهی اوقات اینهیبین A در مادر) ارائه می‌شوند.

خطر متوسط: غربالگری در سه ماهه دوم ارائه می شود.

کم خطر: غربالگری سه ماهه دوم برای سندرم داون ارائه نمی شود زیرا خطر تخمینی در سه ماهه اول بسیار کم است.

زن و شوهر باید در نظر داشته باشند که آزمایشات دارویی همیشه دقیق نیستند. آنها ممکن است ناهنجاری های خاصی را از دست بدهند یا وجود ناهنجاری هایی را در زمانی که وجود ندارند نشان دهند.

برای کسب اطلاعات درباره پانورکس دیجیتال و پانورکس در جردن بر روی آن ها کلیک کنید.

مواد و روش ها

روش های زیادی برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی وجود دارد. همه آنها به جز سونوگرافی تهاجمی هستند (به این معنی که باید ابزاری در بدن قرار داده شود) و خطر جزئی برای جنین دارند.برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

سونوگرافی

سونوگرافی معمولا در دوران بارداری انجام می شود. هیچ خطر شناخته شده ای برای مادر یا جنین ندارد. سونوگرافی می تواند:

مدت بارداری را تایید کنید

جفت را پیدا کنید

زنده بودن جنین را تایید کنید

تعداد جنین های موجود را تعیین کنید

پس از ماه سوم، برخی از نقایص ساختاری قابل مشاهده مادرزادی، از جمله مغز، نخاع، قلب، کلیه ها، معده، دیواره شکم و استخوان ها را شناسایی کنید.

در طول سه ماهه دوم، ناهنجاری های ساختاری را شناسایی کنید که نشان دهنده افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی در جنین است (سونوگرافی هدفمند).

سونوگرافی اغلب برای تشخیص ناهنجاری های جنین در موارد غیرطبیعی بودن نتایج آزمایش خون قبل از تولد یا سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی (مانند نقایص مادرزادی قلب یا شکاف لب و کام) استفاده می شود. با این حال، یک سونوگرافی معمولی تضمین نمی کند که کودک سالم است، زیرا معاینه کاملا قابل اعتمادی وجود ندارد. نتایج سونوگرافی ممکن است وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین را نشان دهد، اما سونوگرافی نمی تواند مشکل خاصی را تشخیص دهد. در این مورد ممکن است آمنیوسنتز توصیه شود.

سونوگرافی قبل از نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز برای تایید مدت بارداری انجام می شود تا این اقدامات در زمان مناسب در دوران بارداری انجام شود. در طی این روش‌ها، از سونوگرافی برای نظارت بر جنین و هدایت قرار دادن ابزار استفاده می‌شود.

در برخی از مراکز درمانی تخصصی امکان انجام سونوگرافی هدفمند با تجهیزات با وضوح بالا وجود دارد. برای این معاینه، کارشناسان به دقت جنین را از نظر ناهنجاری‌های ساختاری ارزیابی می‌کنند که نشان‌دهنده افزایش خطر ناهنجاری‌های کروموزومی است. سونوگرافی هدفمند جزئیات بیشتری را نسبت به سونوگرافی سنتی ارائه می دهد. بنابراین می‌تواند ناهنجاری‌های کوچک‌تر را تشخیص دهد، و این موارد را می‌توان زودتر، دقیق‌تر یا هر دو مشاهده کرد.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز یکی از رایج ترین روش ها برای تشخیص ناهنجاری ها در دوران بارداری است. اغلب به زنان بالای ۳۵ سال پیشنهاد می شود، زیرا آنها در معرض خطر بیشتری برای داشتن جنین با ناهنجاری های کروموزومی نسبت به زنان جوان تر هستند. با این وجود، بسیاری از پزشکان این آزمایش را به همه زنان باردار پیشنهاد می‌کنند و هر زن باردار می‌تواند آن را درخواست کند، حتی اگر خطرش بالاتر از حد طبیعی نباشد.

در این روش، نمونه ای از مایعی که جنین را احاطه کرده است (مایع آمنیوتیک) گرفته و آنالیز می شود. آمنیوسنتز معمولا از هفته ۱۵ بارداری انجام می شود. این مایع حاوی سلول هایی از جنین است. این سلول ها به گونه ای کشت می شوند که کروموزوم های موجود در آنها قابل تجزیه و تحلیل باشد. آمنیوسنتز به پزشکان اجازه می دهد تا سطح آلفا فتوپروتئین (پروتئینی که توسط جنین تولید می شود) در مایع آمنیوتیک اندازه گیری کنند. این اندازه گیری وجود ناهنجاری های مغزی یا نخاعی را با اطمینان بیشتری نسبت به زمانی که از خون مادر گرفته می شود، منعکس می کند.

قبل از جمع آوری، سونوگرافی برای ارزیابی قلب جنین، تایید سن آن، تعیین محل جفت و مایع آمنیوتیک و تعیین تعداد جنین انجام می شود.

پزشک سوزنی را وارد دیواره شکم می کند تا به مایع آمنیوتیک برسد. گاهی اوقات از بی حسی موضعی برای بی حس کردن محل استفاده می شود. در حین معاینه، سونوگرافی انجام می دهد تا جنین را تحت نظر داشته باشد و سوزن را به درستی قرار دهد. مایع خارج می شود و سوزن خارج می شود.

گاهی اوقات مایع آمنیوتیک حاوی خون جنین است. وجود این خون می تواند سطح آلفا فتوپروتئین را افزایش دهد و تفسیر نتایج را دشوار می کند.

پس از معاینه، ایمونوگلوبولین های ضد Rho(D) به زنان Rhesus منفی تزریق می شود تا از ظهور آنتی بادی های ضد Rhesus جلوگیری شود. وقتی زنی با خون Rh منفی جنینی را با خون Rh مثبت حمل می کند (ناسازگاری رزوس)، اگر خون جنین با خون او تماس پیدا کند، مانند آمنیوسنتز، می تواند این آنتی بادی ها را تولید کند. این آنتی بادی ها می توانند در جنین رزوس مثبت مشکلاتی ایجاد کنند. در صورت منفی بودن پدر، تزریق ایمونوگلوبولین ضروری نیست، زیرا در این صورت خون جنین رزوس منفی خواهد بود.

آمنیوسنتز به ندرت برای مادر یا جنین مشکل ایجاد می کند. حوادث زیر ممکن است رخ دهد:

درد: برخی از زنان یک تا دو ساعت پس از معاینه درد خفیفی را احساس می کنند.

لکه بینی خفیف یا نشت مایع آمنیوتیک از واژن: حدود ۱-۲ درصد از زنان این مشکلات را دارند، اما مدت زیادی دوام نمی آورند و معمولاً بدون درمان از بین می روند.

سقط جنین: خطر سقط جنین در اثر آمنیوسنتز تقریباً ۱ در ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ است.

صدمات ناشی از سوزن به جنین: این آسیب ها حیلی نادر هستند.

معمولاً اگر حاملگی با دو یا چند جنین وجود داشته باشد، آمنیوسنتز انجام می شود.

برای دانستن درباره تفسیر سونوگرافی سینه و مرکز سونوگرافی سینه و بهترین مرکز سونوگرافی تهران بر روی هر کدام کلیک کنید.

نمونه برداری از پرزهای جفتی

در طول نمونه برداری از پرزهای کوریونی، پزشک قطعه کوچکی از پرزهای کوریونی، یعنی ضایعات نازک جفت را برمی دارد. این تکنیک که معمولاً بین هفته ۱۰ و ۱۲ بارداری انجام می شود، می تواند تشخیص برخی از بیماری های جنین را امکان پذیر کند.

بر خلاف آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی به پزشکان اجازه نمی دهد نمونه ای از مایع آمنیوتیک دریافت کنند. بنابراین، پزشکان نمی توانند سطوح آلفا فتوپروتئین در مایع آمنیوتیک را برای بررسی نقایص مغز و نخاع (نقص لوله عصبی) اندازه گیری کنند. پزشکان ممکن است انجام آمنیوسنتز یا آزمایش خون را برای اندازه گیری سطح آلفا فتوپروتئین در اواخر بارداری برای بررسی این ناهنجاری های احتمالی پیشنهاد کنند.

مزیت اصلی این روش این است که نتایج در بارداری زودتر از آمنیوسنتز به دست می آید. بنابراین، در صورت عدم وجود ناهنجاری، زن و شوهر با سرعت بیشتری مطمئن می شوند. در صورت تشخیص زودهنگام ناهنجاری و در صورت تمایل زوجین، می توان به روش های ساده تر و مطمئن تری برای ختم بارداری متوسل شد. همچنین، تشخیص زودهنگام یک ناهنجاری می تواند به زوجین زمان بیشتری برای آماده شدن برای تولد فرزندی با نیازهای خاص پزشکی بدهد.

قبل از برداشتن، سونوگرافی برای تایید زنده بودن جنین، تعیین سن او، برجسته کردن هرگونه ناهنجاری و تعیین مکان جفت انجام می شود.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.

نمونه پرز کوریونی از دهانه رحم (ترانس سرویکال) یا از طریق دیواره شکم (ترانس شکمی) گرفته می شود.

از طریق دهانه رحم: زن به پشت دراز می کشد و زانوهایش را خم کرده است، معمولاً مانند معاینه لگن، رکاب در پاشنه یا زانو نگه داشته می شود. پزشک یک لوله نازک و انعطاف پذیر (کاتتر) را از طریق واژن و دهانه رحم وارد جفت می کند. برای اکثر زنان، این روش شبیه پاپ اسمیر (تست پاپانیکولائو) است، اما برخی آن را ناخوشایندتر می دانند. در صورت داشتن عفونت فعال تناسلی (مانند تبخال تناسلی یا سوزاک) نمی توان از این روش استفاده کرد.

از طریق دیواره شکم: پزشک ناحیه ای از پوست شکم را بیهوش می کند و یک سوزن را از طریق دیواره شکم به جفت وارد می کند. این برداشتن برای اکثر زنان بدون درد است. با این حال، برخی به مدت یک تا دو ساعت درد خفیفی در ناحیه شکم احساس می کنند.

در هر صورت، پزشکان هنگام وارد کردن کاتتر یا سوزن و آسپیراسیون نمونه بافت با استفاده از سرنگ، از سونوگرافی برای راهنمایی خود استفاده می کنند. سپس نمونه برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. بسیاری از زنان پس از انجام این روش ها برای یک یا دو روز ترشحات خفیف واژن را تجربه می کنند.

پس از نمونه برداری از پرزهای کوریونی، زنان رزوس منفی که فاقد آنتی بادی های ضد رزوس هستند، تزریق ایمونوگلوبولین Rho(D) را دریافت می کنند تا از تولید آنتی بادی علیه فاکتور رزوس جلوگیری شود. هنگامی که زنی با خون Rh منفی، جنینی را با خون Rh مثبت حمل می کند (ناسازگاری رزوس)، اگر خون جنین با خون او تماس پیدا کند، مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی، می تواند این آنتی بادی ها را تولید کند. این آنتی بادی ها می توانند برای جنین مضر باشند. در صورت منفی بودن پدر، تزریق ایمونوگلوبولین ضروری نیست، زیرا در این صورت خون جنین رزوس منفی خواهد بود.

خطرات نمونه برداری از پرزهای کوریونی که با خطر آمنیوسنتز قابل مقایسه است. شایع ترین خطر سقط جنین است که پس از ۱ در ۵۰۰ عمل رخ می دهد.

گاهی اوقات تشخیص ژنتیکی پس از نمونه برداری از پرزهای کوریونی مشخص نیست، بنابراین آمنیوسنتز مورد نیاز است. معمولاً پایایی این دو روش قابل مقایسه است.

جمع آوری خون از بند ناف

برای جمع آوری خون از بند ناف از راه پوست (از طریق پوست)، پزشک ناحیه پوستی شکم را بیهوش می کند. تحت تجسم اولتراسوند، پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم و رحم وارد بند ناف می کند. نمونه ای از خون جنین برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود و سوزن خارج می شود. نمونه گیری خون بند ناف یک روش تهاجمی است. در حدود ۱ در ۱۰۰ روش می تواند منجر به سقط جنین شود.

در گذشته، در صورت نیاز به تجزیه و تحلیل سریع کروموزوم، خون بند ناف گرفته می شد، به خصوص در اواخر بارداری که ناهنجاری های جنین در سونوگرافی تشخیص داده می شد. با این حال، امروزه این روش به ندرت برای این منظور استفاده می شود. در عوض، پزشکان ژن‌ها را در سلول‌های مایع آمنیوتیک (که با آمنیوسنتز به دست می‌آیند) آزمایش می‌کنند یا بخشی از جفت را (که با نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی به دست می‌آیند) تجزیه و تحلیل می‌کنند. این آزمایش ها خطر کمتری دارند و نتایج سریع تری ارائه می دهند.

در حال حاضر، گاهی اوقات زمانی که پزشکان به کم خونی در جنین مشکوک هستند، جمع آوری خون بند ناف انجام می شود. اگر جنین کم خونی شدید داشته باشد، می توان از طریق سوزنی که هنوز وارد بند ناف می شود، خون به او تزریق شود.

غربالگری ژنتیک قبل از لانه گزینی

در مورد لقاح آزمایشگاهی (لوله آزمایش)، پزشکان گاهی اوقات می توانند بیماری های ژنتیکی را در جنین قبل از انتقال به رحم زن تشخیص دهند. غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیاز به تخصص فنی دارد و بسیار گران است. این آزمایش‌ها عمدتاً برای زوج‌هایی استفاده می‌شود که در معرض خطر بالای داشتن نوزاد با شرایط ژنتیکی خاص (مانند فیبروز کیستیک) یا ناهنجاری‌های کروموزومی هستند. با این وجود، تکنیک‌های اخیر می‌توانند هزینه‌ها را کاهش داده و دسترسی به آزمایش را تسهیل کنند.

اینکه آیا غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای ناهنجاری های کروموزومی در جنین ها احتمال نتیجه مطلوب بارداری را افزایش می دهد بحث برانگیز است.

کالج آمریکایی زنان و زایمان: اختلالات ژنتیکی: این وب سایت تعاریفی از ژن ها و کروموزوم ها و همچنین اطلاعات اولیه در مورد وراثت، خطر تولد فرزندی با نقص مادرزادی و غربالگری برای ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی ارائه می دهد.

برای اطلاع از بهترین زمان سونوگرافی آنومالی با مرکز تصویربرداری جردن تماس بگیرید.