سونوگرافی انومالی اسکن

سونوگرافی انومالی اسکن ، تشخیص قبل از تولد چیست؟

تشخیص پیش از تولد (PND) معاینات قبل از تولد است که اطلاعاتی را در مورد بیماری ها و ناتوانی های خاص در نوزاد متولد نشده ارائه می دهد. در طول بارداری، بیماری های خاصی در کودک در معاینات سونوگرافی بارداری قابل تشخیص است. اگر نشانه ای از یک ناهنجاری وجود داشته باشد، می توان معاینات بارداری بعدی را دنبال کرد. روش های معاینه غیر تهاجمی و تهاجمی وجود دارد.

معاینات غیر تهاجمی

سونوگرافی انومالی اسکن ، معاینات غیرتهاجمی با بدن زن تداخلی ندارد و بنابراین خطری برای جنین به دنیا نیامده است.علاوه بر تشخیص اولیه با استفاده از سونوگرافی حاملگی، روش های غیرتهاجمی دیگری نیز وجود دارد که از پارامترهای مختلفی مانند سن مادر، خون خاص استفاده می شود. مقادیر و سایر “نشانگرهای نرم” احتمال مشخصی برای بیماری یا ناتوانی کودک را می توان محاسبه کرد. این به این معنی است که پس از یک معاینه غیر تهاجمی، هیچ تشخیصی وجود ندارد، اما یک احتمال وجود دارد که به صورت عددی بیان شده است (مثلاً ۱:۲۵۰)، که ممکن است وجود داشته باشد یا نباشد. اساساً این معاینات با روشن شدن تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ سروکار دارند.

معاینات غیر تهاجمی می تواند به والدین باردار آرامش خاطر بدهد و به بارداری بدون نگرانی کمک کند. اما آنها همچنین می توانند ناراحت کننده باشند.

زن/زن و شوهر می توانند خودشان تصمیم بگیرند که آیا و کدام معاینات سونوگرافی انومالی اسکن بیشتر مورد نظر است.

سه معاینه اولتراسوند به عنوان بخشی از مراقبت های منظم دوران بارداری در متخصص زنان انجام می شود:

در ۹-۱۲th همچنین

در ۱۹-۲۲ ام و

در ۲۹-۳۲ ام هفته بارداری

آنها نظارت قبل از تولد کودک در رحم را امکان پذیر می کنند: رشد و مراقبت از کودک نظارت می شود، اندام ها معاینه می شوند و نشانه هایی از ناهنجاری ها و ناتوانی ها قابل مشاهده است. معاینه اولتراسوند به والدین آینده این امکان را می دهد که نوزاد متولد نشده را ببینند. در نتیجه رابطه با کودک می تواند تغییر کند و عمیق تر شود.

از ژوئیه ۲۰۱۳ می توانید بین دومین سونوگرافی بین هفته ۱۹ و ۲۲ بارداری یکی را انتخاب کنید.

سونوگرافی اولیه: اندازه سر، معده و ران ها اندازه گیری می شود، ناهنجاری ها در جفت یا تشکیل مایع آمنیوتیک جستجو می شود و بررسی می شود که آیا قلب می تپد یا خیر.

معاینه سونوگرافی گسترده: اندام ها با دقت بیشتری بررسی می شوند، یعنی به سوالات خاصی که در پرونده زایمان ذکر شده است پاسخ داده می شود. به عنوان مثال: آیا حفره های سر و مغز به طور طبیعی شکل گرفته اند؟ آیا مخچه قابل مشاهده است؟ آیا پشت و گردن شما به خوبی توسعه یافته است؟ آیا قلب و قفسه سینه به نسبت صحیح دیده می شوند؟ آیا معده و مثانه دیده می شود؟ آیا چهار حفره قلب تشکیل شده است؟

اگر خطرات خاص (مانند حاملگی چند قلو) یا ناهنجاری ها در طی یکی از معاینات اولتراسوند به عنوان بخشی از مراقبت های منظم دوران بارداری در متخصص زنان تشخیص داده شود، به درخواست والدین باردار امکان سونوگرافی دقیق تری از اعضای بدن (تشخیص دقیق سونوگرافی) وجود دارد. این کار بین هفته نوزدهم و بیست و دوم بارداری توسط متخصصین زنان و زایمان (پزشکان دوران بارداری) انجام می شود.

در صورت تمایل، تشخیص دقیق را می توان به جای معاینه سونوگرافی گسترده در یک عمل برای پزشکی دوران بارداری استفاده کرد. نوزاد با دقت بیشتری معاینه می شود. با این حال، سونوگرافی خوب بدون اشاره / ارجاع توسط متخصص زنان هنوز باید توسط خودتان پرداخت شود.

علاوه بر این، سایر معاینات سونوگرافی ویژه توسط پزشکان دوران بارداری برای سؤالات خاص انجام می شود:

سونوگرافی داپلر عروق: جریان خون در رحم و جفت ، بند ناف و عروق خونی مهم در کودک  را نشان می دهد.

اکوکاردیوگرافی: بررسی دقیق‌تر قلب کودک، یعنی عملکرد دریچه‌های قلب و جریان خون در قلب.

سونوگرافی سه بعدی در بارداری: بسیاری از تصاویر مقطعی سونوگرافی جداگانه از نوزاد در کنار هم قرار می گیرند تا یک تصویر کامل و سه بعدی را تشکیل دهند.

سونوگرافی۴ بعدی: تصویر سه بعدی کودک به صورت لحظه ای نمایش داده می شود تا حرکات کودک بلافاصله دیده شود.

با کمک تشخیص اولتراسوند، می توان مشکلات و خطرات برای کودک متولد نشده را در مراحل اولیه شناسایی کرد تا بتوان پاسخ های مناسب را نشان داد. به عنوان مثال، فرصتی برای برنامه ریزی زودهنگام زایمان و آمادگی برای درمان بهینه کودک پس از تولد وجود دارد. در موارد فردی، درمان در رحم امکان پذیر است.

با این حال، در برخی موارد، ناهنجاری هایی در طول معاینات اولتراسوند و یا سونوگرافی انومالی اسکن کشف می شود که برای تشخیص قابل اعتماد نیاز به بررسی های بیشتر دارد. اینها اغلب نشانه های بیماری یا ناتوانی هستند که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بنابراین والدین آینده باید محدودیت ها و مزایای معاینات را بسنجید.

اندازه گیری شفافیت نوکال

به اصطلاح شفافیت نوکال در نوزاد متولد نشده با استفاده از سونوگرافی در بارداری اندازه گیری می شود. این تجمع مایع در ناحیه گردن کودک است که تا حدودی طبیعی است، اما می تواند نشانه ای از یک اختلال کروموزومی (مانند تریزومی ۲۱ / “سندرم داون”) و/یا رشد نادرست در ناحیه گردن کودک باشد. کودک متولد نشده با افزایش اندازه او در ۱۲-۱۴ خواهد بود هفته بارداری انجام شد نتایج اندازه گیری تحت تأثیر عوامل مختلفی – از جمله نیاز به تجربه و دستگاه اولتراسوند با وضوح بالا – قرار دارند و بنابراین می توانند نادرست باشند. مقادیر غیرمعمول به عدم اطمینان زن باردار کمک می کند و می تواند منجر به معاینات استرس زا بیشتر شود. از سوی دیگر، ارزش‌های نامشخص می‌تواند باعث آرامش و تسکین زنان/زوج‌ها شود.

غربالگری سه ماهه اول

مقادیر خون مادر، سن مادر و مقادیر اندازه‌گیری شفافیت نوکال با هم مرتبط هستند و منجر به ارزیابی خطر ناهنجاری کروموزومی در نوزاد متولد نشده می‌شوند. امتحان در ۱۲٫-۱۴ است. هفته بارداری انجام شد

اکثر پزشکان دیگر آزمایش سه گانه (ارزیابی خطر بر اساس مقادیر خون مادر) را که برای مدت طولانی در دسترس بوده است، به دلیل عدم دقت آن توصیه نمی کنند. آزمایش سه گانه تا حد زیادی با غربالگری سه ماهه اول قابل اعتمادتر جایگزین شده است.

تحقیقات تهاجمی

سونوگرافی انومالی اسکن معاینات تهاجمی با نمونه برداری از بافت جفت، مایع آمنیوتیک یا خون کودک، در بدن زن مداخله می کند. نمونه‌های به‌دست‌آمده باید برای روشن شدن اینکه آیا کودک دارای یک اختلال کروموزومی یا یک بیماری ارثی جدی است (در صورت وجود سابقه خانوادگی) استفاده شود

روش های مختلفی برای معاینات تهاجمی موجود است که با توجه به زمان بارداری و سوالی که باید پرسیده شود انتخاب می شوند. از هفته ۱۲ بارداری در اوایل بارداری امکان پذیر است.

اگر یافته ای از معاینات تهاجمی وجود داشته باشد، اظهارات در مورد شدت و وسعت بیماری یا ناتوانی تنها تا حد محدودی امکان پذیر است.

بیوپسی پرزهای کوریونی

سلول های کودک از جفت به دست آمده با یک سوزن نازک از طریق دیواره شکم گرفته می شود، از جمله برای جستجوی ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ارثی. بیوپسی پرزهای کوریونی در هفته ۱۲ تا ۱۳ زندگی انجام می شود. هفته بارداری انجام شد خطر سقط جنین حدود ۰٫۵-۱٪ است. اولین نتیجه موقت بعد از حدود ۲ روز و نتیجه نهایی بعد از حدود ۱۰ روز در دسترس است.

آزمایش مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)

با یک سوزن نازک، ۸-۱۰ میلی لیتر مایع آمنیوتیک حاوی سلول های کودک از دیواره شکم خارج می شود. اینها برای ناهنجاری های کروموزومی بررسی می شوند. علاوه بر این، ارزش یک پروتئین، آلفا-۱-فتوپروتئین (=AFP)، تعیین می شود که می تواند نشانه ای از بیماری های خاص در کودک باشد.

آمنیوسنتز معمولاً در روزهای ۱۵-۱۸ انجام می شود هفته بارداری انجام شد زمان انتظار برای نتیجه ۱۰-۱۴ روز است. در صورت تمایل، یک آزمایش سریع (تست FisH) می تواند انجام شود که نتیجه موقتی را پس از تنها یک یا دو روز ارائه می دهد.

خطر سقط جنین پس از آزمایش مایع آمنیوتیک به دلیل نشت مایع آمنیوتیک، عفونت یا خونریزی بین ۰٫۲ تا ۱ درصد است. از یک طرف به زمان معاینه (هرچه آمنیوسنتز در بارداری زودتر انجام شود، خطر بیشتر است) و از طرف دیگر به تجربه پزشک معاینه کننده بستگی دارد.

بسیاری از تشخیص ها فقط اظهارات محدودی در مورد شدت و شدت بیماری می دهند. در این رابطه، والدین باردار باید شانس و خطرات معاینه را بسنجید.

سوراخ کردن بند ناف (کوردوسنتز، جمع آوری خون جنین)

در صورت وجود سؤالات خاص، خون کودک از بند ناف گرفته می شود تا از نظر بیماری های ارثی، بیماری های خونی یا بیماری های عفونی بررسی شود. سوراخ بند ناف از هفته هجدهم بارداری انجام می شود. در صورت تشخیص، داروها یا تزریق خون ممکن است از طریق ورید نافی به نوزاد متولد نشده داده شود. ۱ تا ۳ درصد خطر عوارض وجود دارد که با پیشرفت بارداری کاهش می یابد.

دلایل احتمالی معاینات قبل از تولد

… می تواند به عنوان مثال:

بسیاری از والدین آینده نگران سلامت فرزندشان هستند. آنها می خواهند تا آنجا که ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد فرزند خود به دست آورند.

حاملگی به عنوان “بارداری پرخطر” طبقه بندی می شود.

در طول مراقبت های منظم دوران بارداری، متخصص زنان هرگونه ناهنجاری را شناسایی می کند.

بارداری پرخطر

حاملگی پرخطر بارداری است که بر اساس سابقه زن یا ماهیت بارداری، خطر افزایش برای مادر و/یا کودک وجود دارد. دلایل زیر، از جمله، می تواند منجر به تعیین بارداری پرخطر شود:

مادرانی که برای اولین بار در سنین زیر ۱۸ یا بالای ۳۵ سال سن دارند

حاملگی چند قلو

زنان چندزا (زنان دارای بیش از ۴ فرزند)

اگر عوارضی در بارداری قبلی رخ داده باشد (به عنوان مثال در مورد زایمان زودرس، سقط جنین و مرده زایی)

بیماری های زنان (مثلا دیابت)

اضافه وزن قابل توجه زنان

عفونت های زنانه قبل، حین و بعد از لقاح

ازدواج های نسبی

مصرف مواد مخدر توسط زنان

بیش از ۷۰٪* از تمام بارداری ها در حال حاضر به عنوان “بارداری های پرخطر” طبقه بندی می شوند.

زنانی که در کارت زایمان خود درج «بارداری پرخطر» دارند، می‌توانند در فواصل زمانی کوتاه‌تری به مراقبت‌های دوران بارداری بروند و از آزمایش‌های اضافی قبل از تولد استفاده کنند. اکثر این بارداری ها کاملا طبیعی است و بچه ها سالم به دنیا می آیند.

ناهنجاری در انجام معاینات

اگر پزشک بی‌نظمی را بیابد، معمولاً به زن توصیه می‌شود که معاینات بیشتری را انجام دهد. برخی یافته ها مبهم هستند و احتمالات را توصیف می کنند. در موارد نادر، آنها امکان پیش بینی های قابل اعتماد در مورد وضعیت سلامت کودک را فراهم می کنند. این آغاز دوران دشوار تصمیم گیری، انتظار، امید و نگرانی برای زن باردار است. زن با پزشک تصمیم می گیرد که آیا و کدام معاینات بعدی باید انجام شود. علاوه بر این، یک جلسه مشاوره روانی اجتماعی در یک مرکز مشاوره بارداری می تواند فضای لازم را برای سنجش تمام جوانب مثبت و منفی معاینات بعدی و تصمیم گیری آگاهانه فراهم کند.

بیشتر بدانید:  انواع سونوگرافی – تفسیر سونوگرافی سینه – بیوپسی سینه – بیوپسی پستان

  امکانات و محدودیت های معاینات قبل از تولد

معاینات قبل از تولد ارزیابی خطر بیماری یا ناتوانی را آسان تر می کند.

با انجام سونوگرافی انومالی اسکن والدین می توانند برای یک بیماری یا ناتوانی در کودک خود آماده شوند. تحت شرایط خاصی می توان تولد را بر این اساس آماده کرد، در مورد زندگی خود و زندگی کودک پس از تولد تصمیم گیری و برنامه ریزی کرد. در صورتی که ادامه بارداری سلامت جسمی و/یا روانی زن را به خطر بیندازد، می‌توان سقط جنین با علائم پزشکی را در نظر گرفت.

معاینات قبل از تولد به زنان باردار تأیید می کند که فرزند سالمی دارند. یافته های نامحسوس می تواند اطمینان بخش باشد.

با این حال، گاهی اوقات، معاینات نیز می تواند با عدم قطعیت همراه باشد. پیش‌بینی‌های نامشخص و انتظار برای تشخیص می‌تواند به این معنا باشد که مادران باردار به سختی جرات برقراری ارتباط با فرزندشان را دارند.

انتظارات از تشخیص های قبل از تولد اغلب قابل دستیابی نیستند: با معاینات نمی توان اطمینان ۱۰۰% از داشتن فرزند سالم را به دست آورد.

برخی از نتایج معاینات غیرتهاجمی نشان‌دهنده یک خطر محاسبه‌شده برای ناتوانی‌های خاص است. این به عنوان مثال ۱:۸۵ داده می‌شود – به این معنی که در ۸۵ کودک با مقادیر محاسباتی یکسان، تنها یک کودک در واقع ناتوانی مورد بررسی را دارد.

با آزمایش های تهاجمی، خطر القای زایمان وجود دارد که می تواند منجر به سقط جنین شود.

درمان های قبل از تولد

بیشتر درمان‌های دوران بارداری برای بیماری‌هایی هستند که می‌توان آنها را در طول مراقبت‌های منظم دوران بارداری تشخیص داد. این درمان‌ها عمدتاً شامل داروهایی است که زن باردار مصرف می‌کند، مانند مصرف کورتیزون برای تسریع رشد ریه‌ها اگر انتظار می‌رود نوزاد نارس باشد. اندام هایی مانند مثانه یا حفره شکم نیز می توانند سوراخ شوند. عمل روی کودک در رحم هنوز در مرحله آزمایشی است. برای انجام سونوگرافی انومالی اسکن به مرکز تصویر برداری جردن مراجعه نماید.

کسب اطلاعات بیشتر:

تست های غربالگری سه ماهه اول چیست؟

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول معمولاً شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی است.

چرا تست های غربالگری سه ماهه اول انجام می شود؟

آن ها برای بررسی اینکه آیا جنین در معرض خطر ناهنجاری های کروموزومی مثل سندرم داون یا سندرم ادوارد است یا نقص مادرزادی (مانند مشکلات قلبی) انجام می شود.

لازم به یادآوری است که این یک آزمایش غربالگری است و نه تشخیصی. اگر نتایج نشان داد که ممکن است مشکلی وجود داشته باشد، آزمایشات بیشتری برای تأیید یا رد تشخیص مورد نیاز است.

آیا باید آزمایش های غربالگری سه ماهه اول را انجام دهم؟

غربالگری ایمن در نظر گرفته می شود، اما شما تصمیم می گیرید که آن را انجام دهید یا خیر. مزیت غربالگری در سه ی ماهه اول در بارداری این است که والدین زمان بیشتری برای آماده شدن یا رسیدگی به مشکلات سلامتی کودک دارند.

هنگام انجام هر گونه غربالگری، به یاد داشته باشید که نتایج ممکن است مثبت کاذب یا منفی کاذب باشد:

نتایج مثبت کاذب نشان می دهد که خطرات زیادی وجود دارد که نوزاد ناهنجاری کروموزومی داشته باشد، اما در نهایت کودک کاملاً سالم است.

نتایج منفی کاذب نشان می دهد که خطرات کمی وجود دارد، اما در نهایت نوزاد یک ناهنجاری کروموزومی دارد.

اگر در مورد این آزمایشات یا نتایج سؤالی دارید با پزشک خود صحبت کنید.

در غربالگری سه ی ماهه اول در بارداری چه اتفاقی می افتد؟

آزمایش های غربالگری معمولاً در دو بخش انجام می شود: نمونه خون و سونوگرافی.

نمونه خون با نیش انگشت یا با خونگیری معمولی گرفته می شود. سطح دو پروتئین را اندازه گیری می کند. سطوح غیر طبیعی ممکن است نشان دهنده این باشد که کودک در معرض خطر بالاتر از حد طبیعی ابتلا به ناهنجاری کروموزومی است.

در طول سونوگرافی، زن به پشت دراز می کشد و ابزاری که امواج صوتی از خود ساطع می کند به زیر شکم او منتقل می شود. امواج صوتی از استخوان‌ها و بافت‌های کودک پریده و تصویری از جنین را تشکیل می‌دهند. این می تواند نشان دهد که فضای پشت گردن نوزاد چقدر ضخیم است. وجود مایع اضافی در پشت گردن می تواند نشان دهنده یک اختلال کروموزومی باشد.

به زنانی که نتایجشان نشان‌دهنده خطر بالای تولد نوزاد با ناهنجاری‌های کروموزومی است، آزمایش‌های تشخیصی ارائه می‌شود. معمولاً از طریق نمونه برداری از پرزهای کوریونی در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم.

به افرادی که در سه ماهه اول در معرض خطر بالایی نیستند، غربالگری سه ماهه دوم ارائه می شود. این غربالگری که شامل آزمایش‌های خون بیشتری است، ناهنجاری‌های کروموزومی و نقایص لوله عصبی را بررسی می‌کند و به تایید یافته‌های غربالگری سه ماهه اول بارداری کمک می‌کند.

چه زمانی باید آزمایش های غربالگری سه ماهه اول را انجام دهم؟

غربالگری خون معمولا بین هفته های ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می شود. زنانی که سونوگرافی نیز انجام می دهند بین ۱۱ تا ۱۴ هفته آن را انجام می دهند.

نتایج چه زمانی در دسترس است؟

به طور کلی، نتایج غربالگری خون در عرض یک تا دو هفته در دسترس است. نتایج سونوگرافی می تواند فوری باشد.

هنگامی که آزمایش خون و سونوگرافی انجام می شود، پزشکان اغلب نتایج را با هم بحث می کنند. این صفحه نمایش ترکیبی سه ماهه اول نامیده می شود.

همه پزشکان خطر یک زن را اینگونه محاسبه نمی کنند. برخی منتظر می مانند تا زن در سه ماهه دوم آزمایشات غربالگری بیشتری را انجام دهد. به این میگن غربالگری جامع. سایر متخصصان در سه ماهه اول سونوگرافی انجام نمی دهند. در عوض، آنها خطر یک زن را از نتایج آزمایش خون در سه ماهه اول و دوم تعیین می کنند. این غربالگری جامع سرولوژیکی نامیده می شود.

نحوه محاسبه نتایج توسط پزشک به سن مادر و خطرات سلامتی و همچنین خدمات موجود در مطب بستگی دارد.

برای دریافت نوبت اینترنتی و اطلاع از هزینه بیوپسی با مرکز تصویربرداری جردن دکتر هدایی تماس بگیرید بگیرید.

بیشتربدانید؛بیوپسی سینه در تهران–بیوپسی پستان–دکتر متخصص ماموگرافی–ماموگرافی هالوژیک

ناهنجاری در دوران بارداری به چه معناست؟

ناهنجاری جنین به کلیه اختلالات و ناتوانی هایی گفته می شود که بر ظاهر جسمانی جنین در حال رشد در رحم تأثیر می گذارد یا عملکرد اندام ها و سیستم های او را هنگام تولد مختل می کند.

اسکن ناهنجاری در دوران بارداری

ناهنجاری در ۳ تا ۵ درصد از نوزادان در دوران بارداری مشاهده می شود. هر گونه ناتوانی یا اختلالی که از نظر فیزیکی ظاهر نوزاد را تحت تأثیر قرار دهد یا عملکرد اندام ها و سیستم های او را مختل کند، در محدوده ناهنجاری جنین است.

در حال حاضر برای پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی در سراسر جهان و کشور ما، هم متخصصان و هم والدین به روش های تشخیصی علمی در این زمینه اهمیت زیادی می دهند و اغلب آنها را به کار می گیرند. به طور کلی ، این روش های تشخیص ناهنجاری از تولد کودکان دارای ناتوانی جسمی و ذهنی جلوگیری می کند.

به این ترتیب والدین و فرزندان با مشکلاتی مواجه نمی شوند که در طول زندگی آنها ادامه داشته باشد. در حالی که می توان با روش های ژنتیکی در تشخیص ناهنجاری کروموزومی در دوران بارداری نتایج دقیقی به دست آورد، اما میزان تشخیص صحیح در هنگام تشخیص ناهنجاری در وضعیت فیزیکی نوزاد با استفاده از روش های بیوشیمیایی و سونوگرافی ۸۰ تا ۹۰ درصد است.

چه چیزی باعث ناهنجاری در دوران بارداری می شود؟

ناهنجاری های مادرزادی، به عبارت دیگر ناهنجاری های جنینی، ممکن است به دلیل نقص در کروموزوم ها یا ژن ها رخ دهد. ناهنجاری جنینی در ۳ تا ۵ درصد از تمام بارداری ها مشاهده می شود. به طور کلی این موضوع باید بررسی شود و وضعیت نوزاد در دوران رشد در رحم بررسی شود.

ناهنجاری جنین می تواند به دو دلیل رخ دهد.

۱) ممکن است به دلیل تأثیر بیماری های ژنتیکی به ارث رسیده از خانواده مادر یا پدر بر روی نوزاد رخ دهد. هنگامی که اختلال در ساختار ژنتیکی مادر یا پدر باردار به کروموزوم های نوزاد منتقل شود، رشد کودک می تواند به طور جدی تحت تأثیر قرار گیرد.

۲) فعل و انفعالات ناشی از عوامل خارجی که مادر باردار در دوران بارداری تجربه می کند ممکن است باعث ایجاد ناهنجاری در نوزاد شود. عواملی مانند داروهای مضر مورد استفاده در دوران بارداری، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، مصرف زیاد الکل، مصرف مواد مخدر و تشعشعات می تواند روند رشد کودک را در رحم مختل کند.

در برخی از نقایص ژنتیکی، چه از مادر به ارث رسیده باشد و چه نباشد، به دلیل احتمالاتی است که در تقسیم سلولی پس از لقاح رخ می دهد که به عنوان جهش ژنی خود به خودی تعریف می شود.

از سوی دیگر برخی از ناهنجاری های جنینی در برخی از اقوام شایع است. برخی از بیماری ها و مشکلات خونی مانند فیبروز کیستیک در این گروه قرار می گیرند.

غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری چگونه انجام می شود؟

غربالگری ناهنجاری جنین با چندین روش انجام می شود. یکی از این روشها روشهای بیوشیمیایی و دیگری اسکن سونوگرافی است. آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و کوردوسنتز تست های تشخیصی هستند که به جای آزمایش های غربالگری، نتایج قطعی را ارائه می دهند.

در غربالگری های بیوشیمیایی (آزمایش دوگانه، سه گانه، چهارگانه)، هورمون ها و پروتئین های مختلف خون در دوره های خاصی از بارداری بررسی می شوند و با مقایسه نتایج آنها با افراد عادی، گروه های در معرض خطر شناسایی می شوند. با سونوگرافی می توان در محدوده مشخصی مشخص کرد که آیا در کودک در حال رشد ناهنجاری وجود دارد یا خیر. در موارد مشکوک برای تشخیص قطعی باید آنالیز ژنتیکی انجام شود.

آیا همه چیز را می توان با غربالگری ناهنجاری جنین در دوران بارداری فهمید؟

در حالی که تست‌های بیوشیمیایی درجه خاصی از دقت را ارائه می‌دهند، تکمیل آن با سونوگرافی غربالگری ناهنجاری جنین، میزان تشخیص موارد را تا ۹۰٪ افزایش می‌دهد.

با USG دقیق (Detailed USG) یا اسکن ناهنجاری ، اندام‌ها و سیستم‌های نوزاد بررسی می‌شوند که آیا از نظر آناتومیک طبیعی هستند یا خیر. با این حال، ممکن است با سونوگرافی نتوان فهمید که آیا اندام ها کار می کنند یا خیر. به عنوان مثال، گوش ممکن است طبیعی به نظر برسد، اما ممکن است نوزاد پس از تولد دچار کم شنوایی شود.

برخی از بیماری های ژنتیکی ممکن است یافته هایی ایجاد کنند که ممکن است در سونوگرافی قابل مشاهده نباشند. البته در برخی از بیماری های ژنتیکی ممکن است جنین در سونوگرافی کاملا طبیعی به نظر برسد. بنابراین تشخیص بیماری های ژنتیکی تنها با USG امکان پذیر نیست.

علاوه بر این، بیماری های خاص یا اختلالات رشدی در اندام ها ممکن است در سونوگرافی دقیق قابل مشاهده نباشند. جنین دائماً در رحم در حال رشد است و برخی بیماری ها در اواخر بارداری رخ می دهد، مثلاً استخوان های کوتاه، ناهنجاری های کلیوی و برخی از نقص های رشد مغزی را نمی توان قبل از هفته بیست و چهارم بارداری مشاهده کرد. علاوه بر این، بسیار مهم است که مایع (آمنیون) حاوی کودک برای ایجاد ظاهری مطلوب کافی باشد.

موقعیت نوزاد در رحم، اضافه وزن مادر، مشخصات فنی دستگاه سونوگرافی و صلاحیت و دانش پزشک انجام دهنده سونوگرافی آنومالی عواملی هستند که بر این معاینه تاثیر می گذارند.

اگرچه سونوگرافی دقیق داده های بسیار مفیدی در مورد سلامت جنین به دنیا می آورد، اما نمی تواند تضمین کند که نوزاد کاملا طبیعی به دنیا می آید.

شایع ترین ناهنجاری های دوران بارداری چیست؟

سونوگرافی دقیق مهمترین بخش غربالگری ناهنجاری جنین است. غربالگری ناهنجاری جنین در هفته ۲۳-۱۸ بارداری. این یک معاینه اولتراسوند است که بین ۲ هفته تا ۱۲ هفته انجام می شود و در طی آن اندام های جنین متولد نشده با جزئیات مشاهده می شود.

در طی این معاینه، برخی از اندام ها و سیستم ها به طور مفصل مورد بررسی قرار می گیرند:

• سیستم عصبی مرکزی جنین (مغز، نخاع)،
• صورت، چشم ها، لب ها، کام و غیره
• خروج قلب و عروق از قلب،
• قفسه سینه، ریه ها،
• دیافراگم،
• دیواره قدامی شکم،
• معده و دستگاه روده،
• کلیه ها و مثانه،
• بازوها، پاها و سیستم اسکلتی،
• دست ها، پاها، انگشتان،
• ستون فقرات،
• جفت (همسر نوزاد)،
• بند ناف،
• مقدار مایع آمنیوتیک،
• دهانه رحم و طول آن.

می توان ناهنجاری های رایج در دوران بارداری را در یک عنوان کوتاه فهرست کرد:

ناهنجاری های قلبی:  شرایطی مانند ناهنجاری های موقعیت و موضعی قلب (ADS، USD و غیره) و ناهنجاری های خروجی دیواره های قلب را می توان در USG دقیق تشخیص داد.

ناهنجاری های کلیوی:  ناهنجاری های کلیوی، ساختارهای کیستیک، ناهنجاری هایی هستند که اغلب در ناهنجاری های مربوط به سیستم ادراری، مانند دریچه پیشابراه خلفی دیده می شوند.

علاوه بر این، ناهنجاری هایی مانند فتق دیافراگم، ناهنجاری های مری ، ناهنجاری های روده کوچک و بزرگ، بیماری هیرش اسپرانگ و ناهنجاری های آنورکتال ناهنجاری هایی هستند که در دستگاه گوارش مشاهده می شوند.

اگرچه ناهنجاری های جمجمه، مغز و ستون فقرات نوزاد، و همچنین ناهنجاری های مخچه، اغلب اجزای یک سندرم هستند، اما گاهی اوقات می توان آنها را به تنهایی مشاهده کرد.