سونوگرافی غربالگری اول

سونوگرافی غربالگری اول؛ سونوگرافی سه ماهه اول (که بین ۱۱ تا ۱۳ هفته انجام می شود)، به یک سونوگرافی رایج در بارداری تبدیل شده است. این سونوگرافی گاهی اوقات به عنوان سونوگرافی ۱۲ تا ۱۳ هفته یا اولتراسوند شفافیت نوکال نامیده می شود.

این سونوگرافی اغلب به منظور ارائه نشانه ای از خطر داشتن نوزادی مبتلا به سندرم داون انجام می شود، اما فواید دیگری نیز دارد (در زیر به آنها پرداخته می شود).

آیا باید آزمایش غربالگری سندرم داون بدهم؟

اگرچه بسیاری از افراد انجام این آزمایش یعنی آزمایش غربالگری ژنتیکی قبل از تولد و یا سونوگرافی غربالگری را انتخاب می کنند. سونوگرافی حاملگی تست سونوگرافی غربالگری اول یا سه ماهه اول برای سندرم داون یک تست اختیاری است. برخی افراد ترجیح می دهند که این آزمایش را انجام ندهند.

سندرم داون چیست؟

یکی از شایع ترین علل ناتوانی ذهنی، سندرم داون است. سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که کروموزوم ها را درگیر می کند که منجر به ناتوانی ذهنی می شود. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون ناهنجاری های دیگری نیز دارند. خطر کلی تولد فرزند مبتلا به سندرم داون تقریباً ۱ در ۷۰۰ است اما با افزایش سن مادر این خطر افزایش می یابد. این خطر زمانی که مادر بالای ۳۵ سال سن دارد به سرعت افزایش می یابد.

سندرم داون را می توان در دوران بارداری با تجزیه و تحلیل کروموزوم های جنین تشخیص داد. این کار با انجام آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) انجام می شود. متأسفانه، هر دوی این روش‌ها خطر سقط جنین را افزایش می‌دهند. تست های غربالگری به منظور شناسایی بهتر افرادی که بیشتر در معرض خطر ابتلا به سندرم داون هستند توسعه یافته است.

چرا با افزایش سن خطر ابتلا به سندرم داون افزایش می یابد؟

در بیشتر موارد سندرم داون، این ناهنجاری به دلیل مشکل در نحوه ترکیب تخمک مادر با اسپرم پدر رخ می دهد. تخم های یک زن زمانی که در شکم مادرش بود در تخمدان هایش گذاشته شد. بنابراین تخمک ها با افزایش سن مادر پیر می شوند و با افزایش سن تخمک ها بیشتر مستعد ترکیب نادرست با اسپرم پدر می شوند.

خطر بچه دار شدن مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد، از ۱ در ۱۵۰۰ شانس برای مادران ۲۰ تا ۲۴ ساله به ۱ در ۸۵ شانس برای زنان ۴۰ سال و بالاتر.

سن پدر اهمیت کمتری دارد زیرا اسپرم در طول زندگی بزرگسالی مرد ساخته می شود.

تست غربالگری شامل چه مواردی است؟

در حال حاضر دقیق ترین تست غربالگری سندرم داون به عنوان سونوگرافی غربالگری اول ترکیبی سه ماهه اول نامیده می شود. آزمون دارای دو بخش است:

بهترین آزمایش خونی که از مادر گرفته می شود در هفته ۱۰ بارداری انجام می شود

سونوگرافی بین هفته ۱۱ و ۱۳ بارداری انجام شد.

آزمایش خون:

آزمایش خون به عنوان آزمایش غربالگری سرم مادر در سه ماهه اول نامیده می شود. این آزمایش خون دو پروتئین را در بدن مادر که توسط جنین ترشح می شود اندازه گیری می کند. این پروتئین ها PAPP-A و βhCG هستند. این پروتئین ها در حاملگی های طبیعی و حاملگی های سندرم داون، اما در نسبت های مختلف ترشح می شوند. برای آنالیز صحیح این نسبت باید تعداد دقیق هفته های بارداری را دانست. به همین دلیل آزمایش خون را نمی توان به صورت مجزا انجام داد و باید همیشه با سونوگرافی همراه باشد. با ترکیب نتیجه خون با سونوگرافی می توان خطر ابتلا به سندرم داون را محاسبه کرد.

آزمایش خون را می توان از ۹ تا ۱۳ هفتگی انجام داد اما بهتر است در هفته ۱۰ بارداری انجام شود. این دقیق ترین زمان برای تجزیه و تحلیل خون است، همچنین به این معنی است که تا زمانی که برای سونوگرافی خود شرکت کنید، نتیجه آماده خواهد شد.

آزمایش خون توسط خدمات ژنتیک بالینی دکترهدایی انجام می شود. پزشک شما برای انجام این آزمایش خون در حدود ۱۰ هفته ارجاع می دهد. خون را می توان در اکثر مراکز جمع آوری پاتولوژی جمع آوری کرد. VCGS برای آنالیز خون هزینه ای از شما دریافت خواهد کرد.

مرکز تصویر برداری جردن زیر نظر دکتر هدایی

سونوگرافی:

سونوگرافی غربالگری اول برای اندازه گیری شفافیت نوکال انجام می شود. این ناحیه ای از مایع در پوست پشت گردن نوزاد است. همه نوزادان مقداری مایع در این ناحیه دارند، اما مایع اضافی با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی مرتبط است. این ناحیه از مایع گذرا است و در اواخر بارداری برای جنین های طبیعی و همچنین جنین های سندرم داون ناپدید می شود. به همین دلیل، سطح مایع به بهترین وجه بین هفته های ۱۱ و ۱۳ و نیم بارداری اندازه گیری می شود.

سونوگرافی غربالگری اول ترکیبی سه ماهه اول چقدر دقیق است؟

داده های زنان در سونوگرافی دکتر هدایی نشان داده است که آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول می تواند حداقل ۹۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص دهد. این به شرطی است که آزمایش توسط فردی که به طور خاص آموزش دیده و دارای اعتبار برای اندازه گیری است انجام شود.

اگر غربالگری ترکیبی خطر ابتلا به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی را نشان دهد، به شما CVS یا آمنیوسنتز پیشنهاد می شود.

سونوگرافی در بارداری یکی از مهم ترین زمان های انجام سونوگرافی است.

نتیجه “کم خطر” به چه معناست؟

این بدان معنی است که خطر شما کمتر از ۱ در ۳۰۰ است. یک در ۳۰۰ به عنوان حد فاصل بین ریسک بالا و پایین تعریف شده است. این تقریباً خطر تولد یک زن ۳۵ ساله با سندرم داون را نشان می دهد.

اگر صفحه نمایش ترکیبی خطر کم پیدا کند، آزمایش بیشتری توصیه نمی شود. این بسیار مهم است؛ با این حال، درک اینکه این فقط یک تست غربالگری است و یک نتیجه کم خطر احتمال ابتلا به سندرم داون را بسیار کمتر می کند. آزمایش غربالگری قادر به رد کامل سندرم داون نیست.

نتیجه “ریسک افزایش یافته” به چه معناست؟

اگر نتایج ترکیبی از صفحه نمایش باعث افزایش خطر ابتلا به سندرم داون شود، باید آزمایش‌های بیشتری در نظر گرفته شود. تقریباً از هر ۲۰ زنی که آزمایش ترکیبی را انجام می دهند، ۱ نفر با افزایش خطر مواجه می شود. مهم است که به یاد داشته باشید که اکثر این افراد نوزاد مبتلا به سندرم داون نخواهند داشت.

نتیجه ریسک افزایش یافته به عنوان خطر ابتلا به سندرم داون برابر یا بیشتر از ۱ در ۳۰۰ تعریف می شود. حتی اگر نتیجه به اندازه ۱ در ۱۰۰ باشد، مهم است که به یاد داشته باشید که این سطح از خطر به این معنی است که هنوز ۹۹٪ وجود دارد. شانس (۹۹ در ۱۰۰) که حاملگی سندرم داون ندارد.

بسیاری از بیمارانی که در معرض خطر افزایش یافته هستند، مایلند به طور قطع بدانند که آیا حاملگی تحت تأثیر سندرم داون است یا خیر. تنها راه برای دانستن ۱۰۰% انجام یک آزمایش تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز است.

درباره اشعه ایکس و پانورکس در جردن بیشتر بدانید.

چگونه می توانم نتایج سونوگرافی خود را دریافت کنم؟

معمولا کمتر از یک ساعت طول می کشد تا نتایج سونوگرافی با نتایج آزمایش خون ترکیب شود. مشاور ژنتیک ما نتایج خطر ترکیبی را با شما تماس خواهد گرفت. در صورت لزوم، نتایج را می توان به طور کلی در عرض ۱ ساعت پس از اتمام آزمایش به پزشک معرف شما فکس کرد.

آیا دلایل دیگری برای انجام سونوگرافی سه ماهه اول وجود دارد؟

دستگاه‌های سونوگرافی غربالگری اول مدرن می‌توانند نماهای بسیار خوبی از آناتومی جنین، حتی در این اوایل بارداری، ارائه دهند. سونوگرافی در این مرحله از بارداری فواید دیگری نیز دارد. می تواند:

زنده بودن جنین را تایید کنید.

برآورد دقیق تاریخ سررسید را ارائه دهید.

حاملگی های چند قلو (دوقلو، سه قلو) را تشخیص دهید.

تشخیص بسیاری از ناهنجاری ها (اما نه به اندازه سونوگرافی سه ماهه دوم)

تشخیص مشکلات درون تخمدان مادر؛ رحم؛ یا سایر ساختارهای لگنی

از آنجایی که بارداری در سونوگرافی سه ماهه اول هنوز بسیار کوچک است، اگر سونوگرافی از طریق واژن (سونوگرافی ترانس واژینال) انجام شود، گاهی اوقات مشاهده بهتر است. اگر متخصص انجام سونوگرافی غربالگری اول فکر می کند که سونوگرافی واژینال اطلاعات بیشتری را ارائه می دهد، این آزمایش به شما پیشنهاد می شود. در صورت تمایل می توانید معاینه واژینال را رد کنید.

آیا به آزمایش خون و سونوگرافی نیاز دارم؟

برخی افراد فقط سونوگرافی در بارداری را انتخاب می کنند و جزء آزمایش خون را ندارند. این دقت کمتری نسبت به صفحه نمایش ترکیبی با نرخ تشخیص در حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد است.

چگونه می توانم اطلاعات بیشتری در مورد آزمایش غربالگری سه ماهه اول دریافت کنم؟

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری، می توانید با مشاور ژنتیک ما صحبت کنید. همچنین ممکن است بخواهید این مسائل را با پزشک خود در میان بگذارید.

غربالگری سه ماهه اول

غربالگری سه ماهه اول یک ارزیابی غیرتهاجمی اختیاری اولیه است که ترکیبی از آزمایش غربالگری خون مادر با ارزیابی اولتراسوند جنین برای شناسایی خطرات ناهنجاری های کروموزومی خاص، از جمله سندرم داون تریزومی-۲۱ و تریزومی-۱۸ است.

علاوه بر غربالگری این ناهنجاری ها، بخشی از آزمایش (معروف به شفافیت نوکال) می تواند به شناسایی سایر ناهنجاری های مهم جنین مانند اختلالات قلبی کمک کند. تست غربالگری نقایص لوله عصبی را تشخیص نمی دهد.

تست غربالگری سه ماهه اول چیست؟

بسیار مهم است که قبل از انجام آزمایش غربالگری به یاد داشته باشید. این به کاهش برخی از اضطراب هایی که می تواند با نتایج آزمایش همراه باشد کمک می کند. آزمایش های غربالگری فقط به نتایج آزمایش خون نگاه نمی کنند. آنها تعدادی از عوامل مختلف را مقایسه می کنند (از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایش خون، و غیره…) و سپس تخمین می زنند که شانس یک فرد برای داشتن یک ناهنجاری چقدر است.

این آزمایشات مشکلی را تشخیص نمی دهند. آنها فقط سیگنال می دهند که باید آزمایش بیشتری انجام شود.

غربالگری سه ماهه اول چطور انجام می شود؟

غربالگری خون حاوی خونگیری از مادر است که حدود ۵ تا ۱۰ دقیقه زمان میبرد. پس از نمونه خون برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. سونوگرافی توسط متخصصین سونوگرافی و یا پریناتولوژیست انجام می شود و بین ۲۰ تا ۴۰ دقیقه زمان میبرد. نتایج در عرض یک هفته پس از انجام آزمایش ارزیابی می شود.

خطرات و عوارض جانبی برای مادر یا نوزاد چیست؟

به جز ناراحتی ناشی از خونگیری، هیچ خطر یا عوارض جانبی شناخته شده ای در ارتباط با غربالگری سه ماهه اول وجود ندارد. یک درصد مثبت کاذب برای آزمایش ۵٪ ​​وجود دارد. والدین باید از احتمال دریافت نتایج غیرطبیعی آگاه باشند و پس از آزمایشات بیشتر متوجه شوند که نوزاد طبیعی است.

چرا ممکن است این تست را در نظر بگیرید

یکی از مزایای انجام غربالگری سه ماهه اول این است که اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی ۱۸ در اوایل بارداری نسبت به غربالگری استاندارد سرم مادر خواهید داشت. در حالی که غربالگری سرم سه ماهه اول و مادر می تواند سندرم داون و تریزومی ۱۸ را آزمایش کند، غربالگری سرم مادر نیز می تواند نقص لوله عصبی را آزمایش کند.

غربالگری سه ماهه اول در زمانی انجام می شود؟

غربالگری سه ماهه اول بین هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری انجام می شود. از آنجایی که آزمایش خیلی زود انجام می شود، اغلب برای تعیین اینکه آیا مادر باید آزمایش تشخیصی اولیه (سه ماهه اول) مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز سه ماهه دوم را در نظر بگیرد، استفاده می شود.

صفحه نمایش سه ماهه اول به دنبال چه چیزی است؟

در نوزادانی که در معرض افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی هستند، افزایش مایع اغلب در شفافیت نوکال مشاهده می شود. سطوح غیر طبیعی بالا یا پایین hCG و PAPP-A نیز اغلب یافت می شود. غربالگری سه ماهه اول نتایج حاصل از این سه اندازه گیری (شفافیت گردن، hCG و PAPP-A) را با عوامل خطر سن مادر ترکیب می کند و یک عامل خطر کلی برای ناهنجاری های کروموزومی را تعیین می کند.

درباره اشعه ایکس و پانورکس در جردن بیشتر بدانید.

این نتایج چه معنی ای می دهد؟

مهم است که به یاد داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی. این آزمایش فقط به این نکته اشاره می کند که مادر در معرض خطر حاملگی نوزاد مبتلا به اختلال ژنتیکی است. بسیاری از زنانی که آزمایش غیرطبیعی را تجربه می کنند، بعداً نادرست بودن آزمایش را کشف می کنند.

به شما مقادیر کمی خاص برای بخش های جداگانه صفحه نمایش سه ماهه اول داده نمی شود. در عوض، به شما گفته می‌شود که آیا نتایج شما «طبیعی است یا غیرطبیعی»، و یک سطح خطر توسط مشاور ژنتیک به شما داده می‌شود. مشاور بر اساس نتایج آزمایش (به عنوان مثال ۱/۲۵۰، ۱/۱۳۰۰) عامل خطر ناهنجاری های کروموزومی شما را به شما می دهد.

نتایج غیرطبیعی آزمایش نیاز به آزمایش های اضافی برای تشخیص دارد. مشاور ژنتیک شما نتایج را با شما هم در میان می گذارد و به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی مثل CVS یا آمنیوسنتز کمک می کند. این روش‌های تهاجمی باید به طور کامل با ارائه‌ دهنده ی مراقبت‌های بهداشتی و بین شما و شریک زندگی شما مورد بحث قرار گیرد. مشاوره های اضافی ممکن است مفید باشد.

دلایل انجام آزمایشات بیشتر چیست؟

غربالگری سه ماهه اول به یافتن حدود ۸۴ درصد یا ۵ از هر ۶ نوزاد مبتلا به سندرم داون و حدود ۸۰ درصد یا ۴ از هر ۵ نوزاد مبتلا به تریزومی ۱۸ کمک می کند.

سندرم داون که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود، توسط یک کروموزوم اضافی در نوزاد در حال رشد ایجاد می شود. موجب عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جدی قلبی می شود. از هر ۶۰۰ نوزاد یک نوزاد با سندرم داون متولد می شود. اگرچه بچه دار شدن با سندرم داون بیشتر در زنان مسن رخ می دهد، اما در هر سنی ممکن است اتفاق بیفتد.

تریزومی ۱۸ به وسیله ی یک کروموزوم اضافی در نوزاد در حال رشد ایجاد می شود. تعداد کمی از نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸ تا زمان تولد زنده می مانند. از هر ۶۰۰۰ نوزاد یک نوزاد با تریزومی ۱۸ متولد می شود. تریزومی ۱۸ باعث عقب ماندگی ذهنی، نقص قلبی، رشد بسیار ضعیف و مشکلات دیگر می شود.

انجام آزمایشات بیشتر به شما امکان می دهد تشخیص را تأیید کنید و سپس فرصت های خاصی را در اختیار شما قرار می دهد:

مداخلات بالقوه ای که ممکن است وجود داشته باشد را دنبال کنید (مانند جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا)

برنامه ریزی برای یک کودک و با نیازهای مخصوص را شروع کنید

شروع به رسیدگی به تغییرات پیش بینی شده در شیوه زندگی کنید

گروه ها و منابع پشتیبانی را شناسایی کنید

در مورد حمل فرزند تا پایان عمر تصمیم بگیرید

برخی از افراد یا زوج ها ممکن است به دلایل مختلف تصمیم بگیرند که آزمایش یا آزمایش اضافی را دنبال نکنند:

آنها بدون توجه به نتیجه، با نتایج راحت هستند

به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیم گیری در مورد حمل فرزند یک گزینه نیست

برخی از والدین تصمیم می گیرند هیچ آزمایشی را که خطری برای آسیب رساندن به کودک در حال رشد داشته باشد، مجاز نمی دانند

مهم است که خطرات و مزایای آزمایش را به طور کامل با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در میان بگذارید. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی به شما کمک می‌کند تا ارزیابی کنید که آیا مزایای نتایج می‌تواند بر خطرات ناشی از این روش بیشتر باشد یا خیر.

برای انجام سونوگرافی غربالگری اول با شماره های مرکز تخصصی جردن تماس بگیرید.

خلاصه:

این معاینه اولتراسوند برای تعیین اینکه آیا کودک شما در رحم رشد بهینه دارد یا خیر استفاده می شود. برای این منظور موقعیت کودک و جفت و همچنین میزان مایع آمنیوتیک را بررسی می کنیم. وزن، گردش خون و رشد کودک بررسی می شود. چندین عضو نیز دوباره مورد بررسی قرار می گیرند – به ویژه مغز، قلب و کلیه ها. در موارد بسیار نادر، ممکن است پس از غربالگری غیرقابل توجه اندام، ناهنجاری هایی در این اندام ها مشاهده شود (غربالگری ۲۲). اما معاینه به هیچ وجه جایگزین غربالگری ۲۲ نمی شود.

با اندازه گیری جریان خون در عروق شریانی و وریدی کودک و بند ناف (سنجش جریان داپلر) هرگونه نارسایی جفت را روشن می کنیم. اگر عرضه فرزند متولد نشده شما ایده آل نیست، باید مدت زمانی که کودک شما می تواند به خوبی در رحم رشد کند مشخص شود. به این ترتیب می توان بهترین تاریخ تولد ممکن را برنامه ریزی کرد.

بلافاصله پس از معاینه، یافته ها را دریافت خواهید کرد.

اگر موقعیت کودک اجازه دهد، خوشحال می شویم که در حین معاینه یک تصویر سونوگرافی سه بعدی بگیریم.

تصاویر سونوگرافی شما بلافاصله به صورت دیجیتال در دسترس شما قرار می گیرد!

غربالگری نارسایی جفت:

اندازه‌گیری جریان خون داپلر نشان‌دهنده کمبود احتمالی کودک از طریق رحم است.

بیشتربدانید:آندومتریوز چیست؟بیوپسی سینه در تهرانبیوپسی پستاندکتر متخصص ماموگرافیماموگرافی هالوژیک

غربالگری زایمان زودرس:

با اندازه گیری طول گردن رحم (دهانه رحم) احتمال زایمان زودرس را محاسبه می کنیم.

برای دریافت نوبت اینترنتی و اطلاع از هزینه بیوپسی با مرکز تصویربرداری جردن دکتر هدایی تماس بگیرید بگیرید.

ممکن است: بررسی نشانگرهای نرم

(شاخص های “خفیف”) ناهنجاری های کروموزومی.

روش

سونوگرافی از طریق شکم (روی معده)

گاهی نیز به صورت ترانس واژینال (از طریق واژن)

برای انجام سونوگرافی غربالگری اول با شماره های مرکز تخصصی جردن تماس بگیرید.

مراقبت از بارداری طبق دستورالعمل های زایمان بر اساس سه معاینه اساسی در تشخیص اولتراسوند است.

۱٫ غربالگری در ۹-۱۲th هفته بارداری

این معاینه شامل اثبات محل بارداری در رحم، تاریخ دقیق زایمان، طبقه بندی حاملگی چند قلو و حذف زودهنگام ناهنجاری ها است.

بنا به درخواست بیمار، این معاینه می تواند شامل اندازه گیری شفافیت نوکال و سایر مارکرهای سونوگرافی شود. با این حال، این خدماتی است که در حال حاضر توسط بسیاری از شرکت های بیمه سلامت پوشش داده نمی شود.

۲٫ غربالگری در ۱۹٫-۲۲٫ هفته بارداری

این معاینه شامل تشخیص اولیه سونوگرافی با تخمین وزن کودک، ارزیابی میزان مایع آمنیوتیک و جفت است. علاوه بر این، یک معاینه جهت گیری از اندام های کودک برای شناسایی یا حذف ناهنجاری های کودک انجام می شود.

۳٫ غربالگری در ۲۹٫-۳۲٫ هفته بارداری

این معاینه همچنین شامل تشخیص اولیه سونوگرافی با تخمین وزن کودک، ارزیابی میزان مایع آمنیوتیک، جفت و بند ناف است. علاوه بر این، رشد بیشتر اندام های کودک در طول زمان ارزیابی می شود.

با به اصطلاح اندازه گیری شفافیت گردن طولانی (که غربالگری سه ماهه اول یا تست NT نیز نامیده می شود) شما این فرصت را دارید که سلامت فرزند متولد نشده خود را در هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری بررسی کنید.

در سونوگرافی ابتدا سایز کودک مشخص می شود و اندام های کودک به طور دقیق بررسی می شود. اندازه‌گیری دقیق طول به اصطلاح تاج – کفل بخش مهمی از معاینه است که فقط بین طول ۴۵ تا ۸۴ میلی‌متر قابل انجام است. سپس سر، تنه، معده و مثانه کودک بررسی می شود. پاها و بازوها تا انگشتان نیز نشان داده شده است. توجه ویژه ای به رشد قلب می شود. در اینجا علاوه بر نمای چهار محفظه، خروجی عروق بزرگ و عملکرد دریچه های قلب نیز قابل بررسی است.

در مرحله بعدی، پارامترهای سونوگرافی که خطر اختلال کروموزومی (به ویژه سندرم داون) را در کودک با جزئیات بیشتری توصیف می کند، اندازه گیری می شود. اینها شامل شفافیت برهنگی، اما همچنین استخوانی شدن استخوان بینی و همچنین اندازه گیری جریان خون در قلب کودک و درست قبل از آن (نارسایی سه لتی، مجرای وریدی) است. این ارزیابی سونوگرافی با اندازه گیری مقادیر خونی خاص برای بیمار تکمیل می شود که به همراه سن بیمار و شفافیت نوکال امکان ارزیابی خطر فردی را فراهم می کند.

ما فکر می‌کنیم انجام یک مشاوره فردی و ارزیابی خطر که صرفاً بر اساس سن بیمار نباشد، بلکه یافته‌هایی مانند شفافیت نوکال و ارزش‌های خونی خاص را نیز در نظر بگیرد، منطقی است. در نتیجه این معاینه، بسیاری از زنان بالای ۳۵ سال کاهش قابل توجهی را در خطر خود تجربه می کنند و بنابراین می توانند بدون تشخیص بیشتر (مانند آمنیوسنتز) انجام دهند. از سوی دیگر، ناهنجاری‌ها را می‌توان در زنان زیر ۳۵ سال نیز تشخیص داد و سپس به درخواست بیمار، تشخیص‌های بعدی را آغاز کرد.

این معاینه یک دستاورد و بسیار تخصصی است که نیاز به تجربه کافی و همچنین گواهینامه ممتحنین و آزمایشگاه های وابسته دارد.

نتیجه نهایی را پس از مشاوره نهایی و پزشک زنان خود را به صورت مکتوب روز دریافت خواهید کرد.

باردار

در آستانه اولین غربالگری سونوگرافی، زن باردار در مورد اهداف، محتوا و محدودیت ها و همچنین عواقب احتمالی روش معاینه – در قالب اطلاعات کتبی بیمار و مشاوره پزشکی – مطلع می شود. پیش بینی می شود که زن باردار “حق عدم اطلاع” را دارد، از جمله ناآگاهی در مورد یافته های فردی از معاینات سونوگرافی.

معاینه اولتراسوند گاهی اوقات می‌تواند ناهنجاری‌هایی را نشان دهد که نیاز به توضیح دقیق‌تری دارد و بررسی‌های بعدی مناسب یا تصمیم‌گیری‌های دشوار ضروری است. بنابراین مهم است که زنان باردار از قبل در مورد مزایا و معایب غربالگری مطلع شوند. این به شما این فرصت را می دهد که بر اساس این اطلاعات تصمیمی متعادل بگیرید که آیا و کدام معاینه سونوگرافی را می خواهید انجام دهید.

روند

ما یک سونوگرافی انجام می دهیم که معمولاً ۳۰-۱۵ دقیقه طول می کشد. اگر کودک در موقعیت نامناسبی قرار گیرد و معاینه با وقفه قطع شود، ممکن است بیشتر طول بکشد.

مشکلی نیست: ما تمام وقت دنیا را برای مهم ترین چیزهای زندگی داریم!

نتیجه

حتی اگر یک سوء ظن جزئی به ناهنجاری قلبی وجود داشته باشد، باز هم ترجیح می دهیم

یک متخصص قلب کودکان را به زایمان اضافه کنید یا جلسات مشاوره و MR جنین را انجام دهید

با متخصصین اطفال در هر مورد.

دقت

حدود ۹۵ درصد از همه ناهنجاری های جدی اندام ناشی از این است

معاینه اولتراسوند در غربالگری اندام تشخیص داده شد.

در موارد نادری که ناهنجاری‌ها تشخیص داده نمی‌شوند، این معمولاً به دلیل شرایط نامطلوب در سونوگرافی است: به عنوان مثال، دیواره شکمی که نسبت به صدا خیلی نفوذپذیر نیست یا موقعیت نامطلوب کودک. برخی از ناهنجاری‌ها در دریچه‌های قلب، کلیه‌ها و مغز فقط در طول بارداری ایجاد می‌شوند.

یافته

بلافاصله پس از معاینه، گزارش شما آماده است!

در صورت تمایل می توانیم آن را برای متخصص زنان نیز ارسال کنیم.

بیشتر بدانید : علایم سرطان غدد لنفاوی دکتر ماموگرافیتوموسنتز سینهبیوپسی چیستعکس رنگی رحم یا هیستروسالپینگوگرافیآندومتریوز چیست؟

سونوگرافی چهار بعدی و دقیق، آزمایش DNA جنین، جنسیت نوزاد، NST و سایر آزمایشات در دوران بارداری

مهمان استودیو ما اپراتور متخصص زنان و زایمان دکتر کاگان کوکاتپه است. خوش آمدی. چطور هستید؟ من خوبم، ممنون، ممنون

این یک موضوع واقعا مهم است، یک روند زیبا، یک روند بسیار خاص که ما برای همه آرزو می کنیم، واقعاً برای هر زن، هر زنی که می خواهد زندگی کند. شما همچنین از نزدیک به زنان در این روند علاقه مند هستید، به خصوص من می خواهم به نوآوری های بیشتری در این برنامه اشاره کنم، ممکن است بخش های زیادی از آن را در دوران بارداری بدانیم، اما تا آنجا که من در تحولات اخیر خوانده ام، کاملاً وجود داشته است. تغییرات اندکی به خصوص در آمنیوسنتز. این کاهش چیست؟

حالا یه بار آمنیوسنتز چی بود؟ برای دیدن کروموزوم های نوزاد، هدف یافتن کروموزوم های نوزاد و سپس بررسی آن و تشخیص برخی اختلالات کروموزومی به ویژه سندرم داون است. اکنون با روشی جدید حدود یک سال و نیم است که در ترکیه وجود دارد، اما مطالعات اولیه برای این امر از مدت ها قبل انجام شده است. در یک فناوری جدید DNA نوزاد را می توان در خون مادر پیدا کرد، نقشه کروموزوم نوزاد را می توان با بررسی DNA آن نوزاد ترسیم کرد، یعنی همان هدف در آمنیوسنتز است.

آمنیوسنتز به این صورت است که مقداری از مایعی را که کودک در آن شنا می‌کند، گرفته و سلول‌های کودک را در آن پیدا کرده و کروموزوم‌ها را شمارش می‌کند. آیا این خطراتی دارد؟ خطراتی وجود دارد، البته خطر سقط جنین، البته این چیزی است که مادر باردار را می ترساند، بالاخره سوزن سوزن، اگرچه خیلی درد ندارد، اما در نهایت، همیشه کاری بود که ما ناخواسته انجام می دادیم. ، بدون دوست داشتن، اما به اجبار. حال روش DNA متعلق به نوزاد در خون این مادر در این زمینه به کمک ما آمد.

با این حال، البته باید فوراً به موارد زیر تأکید کرد: اولاً آزمایش در حال حاضر کمی گران است و ثانیاً از نظر تئوری در آمنیوسنتز نتیجه ۱۰۰٪ می گیریم. حتی اگر آنها ۱۰۰٪ نباشند، می توانیم نتایج بسیار جدی بگیریم، که نزدیک به ۱۰۰٪ است. به عبارت دیگر، اگر این آزمایش بگوید که نوزاد سندرم داون یا اختلال کروموزومی ندارد، تقریباً به اندازه آمنیوسنتز دقیق است. اما اگر گفت مشکلی برای نوزاد وجود دارد، باید دوباره به روش آمنیوسنتز مراجعه کرد و تایید کرد که آیا واقعا مشکلی وجود دارد یا خیر.

به طور خلاصه، تست های غربالگری به نام تست دوبل و تست چهارگانه وجود دارد که کمی پیشرفته تر هستند، اما این آزمایشی است که میزان آمنیوسنتز را به طور جدی کاهش داده است. قیمت آن در ترکیه به تدریج کاهش خواهد یافت. یعنی در سال های آینده برای مادر باردار خون می گیریم، همانطور که برای شمارش خون و تیروئید از مادر باردار خون می گیریم و به مادر آینده می گوییم «کروموزوم های او خوب است”.

بنابراین، آیا نوآوری های متفاوتی در فرآیندهای بارداری وجود دارد؟ البته در روش های تصویربرداری نوآوری وجود ندارد اما کیفیت تصویربرداری رو به افزایش است. می دانید سونوگرافی ۴ بعدی به تدریج در ترکیه ۱۰ سال است که راه اندازی شده است، در کلینیک های رایج تبدیل به یک امر عادی شده است. این یک نسخه کمی بهبود یافته از آن تصویر است، بنابراین وضوح بالاتری مانند آن دارد. اما مسلماً این هیچ سود اضافی در تشخیص به ما نمی دهد. اجازه دهید به شما بگویم، آن تصاویر سونوگرافی سیاه و سفید کلاسیک که مزیت اصلی تشخیص را به ما می دهند، زیرا آنها و کیفیت آنها در حال افزایش است.

سونوگرافی ۴ بعدی آن را به صورت نمای خارجی نشان می دهد. بنابراین وقتی از بیرون نگاه می کنیم، آنچه را که می بینیم می بینیم. البته برای من کلاسیک، رگ های داخل، رگ هایی که از قلب بیرون می آیند، ساختار قلب، ساختار کلیه ها را مشاهده می کنیم، نه در سونوگرافی ۴ بعدی، بلکه البته در سونوگرافی کلاسیک. اما همانطور که در این مورد گفتم، تصاویر به طور جدی شروع به بهتر شدن کردند.

آیا سونوگرافی در مامایی یا در پیگیری بارداری در محل کار خیلی مهم نیست؟ آیا گرفتن تصاویر سونوگرافی از همان لحظه اول شروع می شود یا می توانید این را با توجه به ماه ها ارزیابی کنید؟

البته. در واقع، تقریباً در سراسر جهان، سونوگرافی به طور معمول در هر معاینه انجام می شود، جایی که سونوگرافی به ما کمک می کند. دوره ای که بیشترین سود را برای ما دارد، سه ماهه اول است. در سه ماهه اول از نظر زیر مفید است: اول از همه، چیزی به نام حاملگی خارج از رحم وجود دارد.

حاملگی خارج از رحم به این معنی است که نوزاد در رحم نیست، بلکه در لوله ها یا جای دیگری در شکم است. وقتی تست بارداری مثبت شد باید بارداری را در رحم ببینیم. اگر حاملگی را نبینیم مشکوک به حاملگی خارج رحمی هستیم وقتی حاملگی داخل رحمی را با سونوگرافی می بینیم مطمئن می شویم که حاملگی خارج از رحم وجود ندارد. زمانی که حاملگی خارج از رحم زود تشخیص داده شود، بیماری است که با سوزن ساخته شده از مفصل ران قابل درمان است، البته اگر پیشرفت کرده باشد، جراحی لازم است. این مزیت اصلی اولتراسوند است.

دومین فایده سونوگرافی این است که از هفته شانزدهم می توان ساختارهای نوزاد را با وضوح بیشتری مشاهده کرد. از سر تا پا، می‌توانیم بافت مغز، رگ‌های قلب، انگشتان دست، ستون فقرات، کلیه‌ها، مثانه، کبد و البته جنسیت را ببینیم. با بررسی کیفیت جریان خون به نوزاد، می توان متوجه شد که آیا احتمال تاخیر رشد در بارداری زیاد است یا احتمال مسمومیت بارداری که در هفته های بعد به آن پره اکلامپسی می گوییم. مزیت دوم این سونوگرافی است.

در دوره بعدی ممکن است سونوگرافی انجام نشود. در این بین البته می توان به بارداری تک قلو و دوقلو رسیدگی کرد. شاید نگاه نشود، اما به هر حال نگاه می کنیم، تا آخرش، کم کم مایع آمنیوتیک را به کار اضافه می کنیم، آیا تاخیر رشدی در کودک وجود دارد، آیا وضعیت خطرناکی در رحم در نوزاد وجود دارد، کمک می کند. برای درک آنها سهمی دارد.

فکر نمی کنم امروز چیز زیادی باقی نمانده باشد، اما تردید دارم، سونوگرافی می روم تا ببینم به کودکم آسیب می رساند یا خیر، می دانید، این سه بعدی، ۴ بعدی یا چیزی است. برو بیش از حد، یا در اینجا از فناوری پیشرفته تری استفاده می کند، بنابراین ما می توانیم آن را نیز ببینیم. من فکر می کنم در واقع یک سردرگمی ایجاد می کند، درست است، اما شما می گویید که سونوگرافی که سال ها از آن استفاده می کنیم، ارزشمندترین اطلاعات را به ما می دهد.

مادران آینده نباید تحت تأثیر قرار بگیرند: من سونوگرافی ۴ بعدی انجام ندادم، آیا چیزی را از دست داده ام؟ مطلقاً چنین چیزی وجود ندارد، سونوگرافی سیاه و سفید چیزی است که ما عادی می بینیم، سونوگرافی سیاه و سفید، داپلر رنگی، گفتم همیشه با هم قاطی می شوند، داپلر رنگی روشی است که جریان خون را در رگ ها بررسی می کند، آنجا این دستگاه ها هستند، اما سونوگرافی ۴ بعدی فقط یک تصویر بصری است، آن زرد تصاویری وجود دارد، در اینجا تصاویری وجود دارد که همه مادران باردار می بینند و با آنها آشنا هستند. این سونوگرافی ۴ بعدی است، از نظر اجتماعی، البته، چیز زیبایی است، بچه را می بینند، صورتش را می بینند، اگرچه همه شبیه به هم هستند، سعی می کنند از آنجا شبیه سازی کنند.

نمی توان انتظار داشت که در هر کلینیک سونوگرافی چهار بعدی وجود داشته باشد، نه در آمریکا، نه در کشورهای اروپایی، نه در ما، نه در هر کلینیک، دقیق تر است که آن را لوکس توصیف کنیم.

بنابراین نیازی به نگرانی در مورد آن نیست. من به سونوگرافی چهار بعدی نرفتم تا ببینم مشکلی برای فرزندم وجود دارد یا خیر.

اما نباید سونوگرافی ۴ بعدی را با سونوگرافی دقیق اشتباه گرفت. سونوگرافی دقیق، معاینه دقیق با سونوگرافی سیاه و سفید. اغلب به نظر می رسد که این دو کلمه یکسان هستند، اما اینطور نیست.

تجزیه و تحلیل و آزمایش نیز منطقی است. تحلیل ها در چه هفته هایی شروع می شود؟ در حالت ایده آل، اما البته ما فقط به ۱۰ تا ۲۰ درصد از مادران باردار می رسیم، این کار را قبل از باردار شدن انجام دهند. آزمایش اسمیر، هورمون های تیروئید، برخی آزمایش های عفونت، تکمیل واکسیناسیون در صورت لزوم، انجام آنها.

اما اگر به جای آن از بارداری شروع کنیم، آزمایشاتی داریم که یک بار در سه ماهه اول ضروری است: آزمایش جستجوی میکروب خون، اندازه گیری هورمون تیروئید، شمارش خون و آزمایش ادرار. پس از آن با پیشرفت بارداری، البته در هر معاینه فشار خون نیز اندازه گیری می شود.

آزمایشی وجود دارد که ما به آن تست دوگانه می گوییم، آزمایش دوگانه که بین هفته های یازدهم تا چهاردهم برای تعیین خطر ابتلا به سندرم داون انجام می شود.

سپس بعد از هفته ۱۵، آزمونی وجود دارد که آن را آزمون چهارگانه بین هفته ۱۵ و هفته ۲۰ می نامیم. قبلاً تست سه گانه بود، اما به آرامی شروع به لغزش به نسخه بالاتر خود، تست چهارگانه می کند. کسانی هستند که ۲ آزمایش برای مادران باردار انجام می دهند. کسانی هستند که یا تست دوبل یا چهار تست را انجام می دهند، حالا بستگی به ترجیح پزشک دارد.

در حدود هفته بیستم، نوزاد را با سونوگرافی دقیق بین هفته های ۱۹ و ۲۱ ارزیابی می کنیم. زیرا در این هفته ها اندام ها به طور کامل رشد کرده و برای معاینه مناسب هستند.

سپس بین هفته ۲۴ تا ۳۰ آزمایش غربالگری دیابت انجام می دهیم، غربالگری را انجام می دهیم تا ببینیم دیابت بارداری وجود دارد یا خیر. سپس شما را برای معاینه طبیعی در فواصل زمانی معین دعوت می کنیم. در این معاینات، وزن نوزاد را اندازه گیری می کنیم یا حداقل رشد یک شکم را ارزیابی می کنیم. آیا این یافته ها مهم هستند_ البته یافته های مهم.

اما در برخی از آنها می بینید که شکم آنها بزرگ شده است، در برخی از آنها می بینید که برخی افراد اصلاً شکم ندارند، زنان باردار در ماه ۵ و ۶ هستند. اگر اندازه‌گیری‌ها هنگام مشاهده با اولتراسوند طبیعی باشد، چیزی نیست که بیش از حد روی آن تمرکز کنید.

سپس در فواصل زمانی مشخص، البته پس از مدتی مشخص، بازرسی انجام می شود که به آن NST می گوییم. دو ابزار به شکم وصل می شود، یکی اندازه گیری می کند که آیا انقباضات وجود دارد یا نه، و یکی کیفیت جریان خون به نوزاد را در مدت ۲۰ دقیقه کنترل می کند.

بیشتر بدانید:  انواع سونوگرافی – تفسیر سونوگرافی سینهروش های بیوپسی پستانعلایم اندومتریوز تصویری از اندومتریوز

پس از آن پس از انجام این معاینات، زمانی که زمان آن فرا می رسد، زایمان انجام می شود.

در اینجا یک سوال بسیار مهم نیز وجود دارد. آیا زایمان طبیعی خواهد بود؟ زایمان سزارین؟ سوالی که همیشه پرسیده می شود همیشه نمی توان با ریسک صفر خطر را به صفر رساند، اما با حفظ خطر در حداقل، زایمان طبیعی اما در صورت وجود کوچکترین خطر، سزارین انجام می شود. چون نسبت به گذشته الان مادرها همیشه می گویند من طبیعی زایمان کردم چه اتفاقی افتاد و …. اما الان مثل این است که قبلاً مردم زود ازدواج می کردند، ۱-۲ بچه یا شاید بیشتر داشتند، بعد در ۳۰ سالگی کار انجام شد. اما اکنون مردم دیرتر ازدواج می کنند، می خواهند دیرتر بچه دار شوند و بنابراین، مطمئناً آنچه یک زن ۲۳ ساله در دوران بارداری تجربه می کند برای یک زن ۳۵ ساله و بالاتر می تواند متفاوت باشد. ممکن است دیابت بارداری، فشار خون بالا وجود داشته باشد، خطرات مختلفی ممکن است ایجاد شود. علاوه بر این، یک زن ممکن است مشغول کارهایی مانند زایمان طبیعی در محل کار یا بالعکس، سزارین نکردن یا مواردی از این قبیل باشد. در گذشته مثلا فقط طرف مادر بود ولی الان اینترنت در درجه اول است نه مادرها. از آنجایی که گروه های مکاتبات مختلفی وجود دارد، اطلاعاتی که حقیقت را منعکس نمی کنند می توانند در اینجا پخش شوند.

خوب، ما نمی توانیم جنسیت را پیش بینی کنیم، اما آیا سونوگرافی واقعاً نتیجه درستی به ما می دهد؟ در این هفته شانزدهم، حاشیه خطا در رابطه با جنسیت اکنون در حال کاهش است.

به نظر من جنسیتی که بعد از هفته پانزدهم شانزدهم گفته شده نباید اشتباه باشد. گاهی خیلی زود به آنها نگاه می شود و بعد از آن دیگر به آنها نگاه نمی شود، فقط به این دلیل که به هر حال به آنها گفته شده است، معمولاً اشتباه می کنند.

برای انجام سونوگرافی غربالگری اول با شماره های مرکز تخصصی جردن تماس بگیرید.

اطلاعات بیشتر در باره بیماری سندروم داون که با انجام سونوگرافی غربالگری میتوان متوجه آن شد:
سندرم داون چیست؟


سندرم داون وضعیتی است که در آن نوزادان با یک کروموزوم اضافی (شماره ۲۱) به دنیا می آیند. کروموزوم اضافی با تاخیر در رشد ذهنی و جسمی کودک و همچنین افزایش خطر مشکلات سلامتی همراه است.
ویژگی های فیزیکی و مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم داون از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. در حالی که برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون به مراقبت های پزشکی زیادی نیاز دارند، برخی دیگر زندگی سالمی دارند.
سندرم داون که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می شود، به طور تصادفی رخ می دهد، قابل پیشگیری نیست و به دلیل انجام یا انجام ندادن والدین ایجاد نمی شود. خوشبختانه، مشکلات سلامتی را می توان به خوبی مدیریت کرد، به خصوص زمانی که زود تشخیص داده شود، و منابع زیادی برای کمک به کودکان و خانواده های آنها وجود دارد.

علت سندرم داون چیست؟
۴۶ کروموزوم نوزاد حاوی اطلاعات ژنتیکی است که از والدین کودک به ارث رسیده است. معمولاً نوزاد ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر دریافت می کند. کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که حامل اطلاعاتی هستند که نحوه ظاهر و عملکرد بدن ما را تعیین می کند، از جمله ویژگی های بستگان ما، مانند رنگ مو و چشم.
در اغلب موارد سندرم داون، کودک یک کروموزوم ۲۱ اضافی دریافت می کند و بنابراین به جای ۴۶ کروموزوم، در مجموع ۴۷ کروموزوم دارد. به ندرت، کروموزوم اضافی ۲۱ به کروموزوم دیگری متصل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث ویژگی های فیزیکی و تاخیر در رشد افراد مبتلا به سندرم داون می شود. اگر کروموزوم اضافی به تنهایی یا متصل به کروموزوم دیگر باشد، ویژگی ها متفاوت نیستند.

سندرم داون چگونه بر کودکان تأثیر می گذارد؟
کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ویژگی های فیزیکی مشابهی هستند، مانند نیم رخ صاف صورت، چشم های رو به بالا، گوش های کوچک و زبان برجسته.
تون عضلانی کمتر از حد نرمال (به نام هیپوتونی) در کودکان مبتلا به سندرم داون نیز رایج است، اما با افزایش سن کمتر آشکار می شود. کودکان به نقاط عطف رشدی معمولی مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن می رسند، اگرچه معمولا دیرتر از سایر کودکان این کار را انجام می دهند. در اوایل دوران کودکی، تون عضلانی کم می تواند به مشکلات مکیدن و تغذیه، و همچنین ریفلاکس معده به مری و یبوست کمک کند.
نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولاً در هنگام تولد کوتاه‌تر از سایر نوزادان هستند و تمایل دارند با سرعت کمتری رشد کنند و در نهایت کوتاه‌تر از سایر کودکان همسن خود می‌شوند. در اوایل دوران کودکی، ممکن است در کسب گفتار و مهارت های اولیه مراقبت از خود، مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن و توالت رفتن، تاخیر داشته باشند.
سندرم داون به طرق مختلف بر توانایی کودکان در یادگیری تأثیر می گذارد و اکثر کودکان دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند یاد بگیرند و در طول زندگی توانایی ها و مهارت های خود را توسعه دهند. اما آنها با سرعت های متفاوت به نقاط عطف تکاملی مختلفی می رسند. بنابراین، مهم است که به یاد داشته باشید که هر کودک مبتلا به سندرم داون مهارت‌ها را با سرعت خاص خود به دست می‌آورد و نیازی به مقایسه با همکلاسی‌های خود که سندرم داون ندارند یا حتی با کودکانی که دارای همان وضعیت هستند، نخواهد بود.
کودکان مبتلا به سندرم داون طیف وسیعی از توانایی‌ها را دارند و هیچ راهی برای دانستن توانایی‌های هر کودک در زمان تولد وجود ندارد.

چه مشکلات پزشکی با سندرم داون مرتبط است؟
برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات سلامتی عمده ای ندارند. اما افراد دیگری نیز هستند که مشکلات پزشکی دارند و نیاز به مراقبت بیشتری دارند. افراد زیادی هستند که به کلینیک هایی مراجعه می کنند که در مراقبت از افراد مبتلا به سندرم داون تخصص دارند. اگر هیچ کلینیک تخصصی سندرم داون در منطقه شما وجود نداشته باشد، پزشک عمومی فرزند شما به هماهنگ کردن تمام مراقبت‌هایی که کودک شما باید دریافت کند کمک می‌کند.
تقریبا نیمی از کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، دارای نقص مادرزادی قلبی هستند. همه نوزادان مبتلا به سندرم داون باید سونوگرافی قلب (اکوکاردیوگرام) انجام دهند.
حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون نیز مشکلات بینایی و شنوایی دارند. کم شنوایی (یا کم شنوایی) می تواند به دلیل تجمع مایع در گوش داخلی یا مشکلات ساختاری در گوش باشد. مشکلات بینایی اغلب شامل استرابیسم (چشم ها برای دنبال کردن یک شی به طور همزمان حرکت نمی کنند)، نزدیک بینی یا دوربینی و آب مروارید است.
مشکلات بینایی و شنوایی می تواند بر زبان و یادگیری تأثیر بگذارد. مراجعه منظم به متخصص گوش و حلق و بینی (پزشک گوش، حلق و بینی)، شنوایی شناس و چشم پزشک به تشخیص و مدیریت این نوع مشکلات کمک می کند.
کودکان مبتلا به سندرم داون بسته به نیازشان ممکن است نیاز به مراجعه به متخصصان دیگر داشته باشند. سایر مشکلات پزشکی که بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرار می دهند عبارتند از:
مشکلات غده تیروئید (معمولا کم کاری تیروئید)
مشکلات معده و روده مانند بیماری سلیاک، رفلاکس و یبوست
بحران تشنجی
مشکلات تنفسی، مانند آپنه خواب و آسم
چاقی
عفونت ها، مانند عفونت گوش و ذات الریه (پنومونی)
لوسمی دوران کودکی
کودکان مبتلا به سندرم داون گاهی اوقات ستون فقرات بالایی ناپایدار دارند و باید سالی یک بار یا زودتر برای علائمی مانند گردن درد، تغییر در راه رفتن یا از دست دادن کنترل اسفنکتر به پزشک مراجعه کنند. برخی از کودکان ممکن است قبل از شروع ورزش یا دریافت بیهوشی نیاز به عکس برداری از گردن داشته باشند.

سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟
دو نوع آزمایش قبل از تولد برای تشخیص سندرم داون در جنین وجود دارد:
آزمایش های غربالگری احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می زند.
تست های تشخیصی امکان تایید یا رد این موضوع را در جنین فراهم می کند.
تست های غربالگری ارزان و آسان هستند. اما آنها اجازه پاسخ قطعی به این سوال را نمی دهند که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر. به همین دلیل، از آنها برای کمک به والدین برای تصمیم گیری در مورد اینکه آیا می خواهند بعداً آزمایش های تشخیصی انجام دهند یا نه، استفاده می شود.
تست های تشخیصی تشخیص دقیق سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی را ممکن می سازد. اما از آنجایی که این شامل گرفتن برخی از سلول های کودک در حالی که هنوز در داخل رحم است، خطر سقط جنین و سایر عوارض وجود دارد.
اگر مطمئن نیستید که کدام آزمایش، در صورت وجود، برای شما مناسب است، پزشک بارداری یا مشاور ژنتیک می تواند با توضیح مزایا و معایب هر کدام به شما کمک کند.

تست های غربالگری شامل موارد زیر است:
تست شفافیت نوکال این آزمایش بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می شود. از اولتراسوند برای اندازه گیری ضخامت چین نوکال، واقع در پشت گردن جنین استفاده می کند. در نوزادان مبتلا به سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی، مایع در آن قسمت جمع می‌شود و چین را ضخیم‌تر می‌کند. این معیار به همراه سن مادر (زنان باردار بالای ۳۵ سال احتمال بیشتری برای داشتن نوزادان مبتلا به سندرم داون دارند) و سن حاملگی نوزاد، توسط پزشکان برای تخمین خطر تولد نوزاد با سندرم داون استفاده می شود.
غربالگری سه گانه یا غربالگری چهارگانه (همچنین به عنوان غربالگری چندگانه شناخته می شود).
غربالگری یکپارچه: در این تست از نتایج تست های غربالگری سه ماهه اول (با یا بدون نتایج تست شفافیت نوکال) به همراه نتایج غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم استفاده می شود تا دقیق ترین تخمین ممکن از نظر غربالگری به دست آید.

سونوگرافی
آنالیز DNA اطراف جنین: این آزمایش DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می کند. این می تواند در سه ماهه اول انجام شود و در تشخیص تریزومی ۲۱ از آزمایش خون استاندارد ذکر شده در بالا دقیق تر است.
تست های تشخیصی عبارتند از:
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS).
آمنیوسنتز
نمونه گیری خون ناف از راه پوست یا کوردوسنتز

اگر پزشک پس از تولد نوزاد به سندرم داون مشکوک شود، آزمایش کاریوتایپ (تجزیه و تحلیل کروموزومی) می تواند تشخیص را تایید کند. این معمولاً بر روی نمونه خون انجام می شود و کروموزوم ها بر اساس اندازه، تعداد و ظاهر گروه بندی می شوند تا تفاوت ها را جستجو کنند.

والدین چگونه می توانند کمک کنند؟
اگر فرزند شما مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شده است، با دریافت خبر ممکن است احساس از دست دادن، گناه و ترس از ناشناخته داشته باشید. صحبت با سایر والدین کودکان مبتلا به سندرم داون می تواند به شما کمک کند تا شوک اولیه را پشت سر بگذارید و راه هایی برای نگاه کردن به آینده پیدا کنید. بسیاری از والدین متوجه می شوند که یادگیری هرچه بیشتر در مورد سندرم داون به کاهش برخی از ترس های آنها کمک می کند.
کودکان مبتلا به سندرم داون از شرکت در برنامه های مداخله زودهنگام در اسرع وقت سود می برند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتار/تغذیه درمانی می تواند کمک کند و مشارکت مربیان دوران کودکی می تواند رشد کودکان مبتلا به سندرم داون را تسریع و توانمند کند.
ایالت ها خدمات مداخله زودهنگام را به کودکان دارای معلولیت از بدو تولد تا ۳ سالگی ارائه می دهند. برای یافتن منابع در منطقه خود با متخصص مراقبت های بهداشتی خود (پزشک، پرستار، متخصص اطفال رشد یا مددکار اجتماعی) مشورت کنید.
تصمیم گیری برای اینکه فرزندتان را به کدام مدرسه بفرستید می تواند دشوار باشد. نیازهای برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون در مراکزی که با برنامه های تخصصی کار می کنند بسیار بهتر برآورده می شود. اما بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون هستند که در مدارس عادی تحصیل می کنند و از فعالیت های مشابه سایر کودکان هم سن خود لذت می برند. رفتن به یک مدرسه معمولی (معروف به گنجاندن)، در صورت لزوم، برای کودکان مبتلا به سندرم داون به اندازه دیگران مفید است.
تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون هستند که به دانشگاه می روند. بسیاری از آنها به زندگی نیمه مستقل روی می آورند. و دیگرانی هستند که در حالی که هنوز با والدین خود زندگی می کنند، می توانند خارج از خانه کار کنند و با کمک به جامعه خود احساس رضایت کنند.
منطقه مدرسه فرزند شما می تواند با شما همکاری کند تا بهترین را برای فرزند شما پیدا کند. تمام تصمیماتی که در مورد تحصیل فرزند شما گرفته می شود باید دیدگاه والدین را در نظر بگیرد، زیرا شما بهترین مدافع آنها هستید.

بیشتربدانید:بیوپسی چیستبیوپسی سینه در تهرانهزینه بیوپسی

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *