چرا باید سونوگرافی جنین دقیق انجام شود؟ناهنجاری های مادرزادی بیماری هایی هستند که هنگام تولد نوزاد وجود دارند، اما گاهی اوقات در رحم یا حتی هنگام تولد نوزاد قابل مشاهده نیستند. برخی از آنها قلب، ریه مغز و غیره هستند. مربوط به ارگان های اصلی است.
چرا باید سونوگرافی دقیق انجام شود؟
ناهنجاری های مادرزادی بیماری هایی هستند که هنگام تولد نوزاد وجود دارند، اما گاهی اوقات در رحم یا حتی هنگام تولد نوزاد قابل مشاهده نیستند. برخی از آنها قلب، مغز، ریه و غیره هستند. مربوط به ارگان های اصلی است. گاهی ممکن است نوزاد یک نقص ساختاری داشته باشد که ظاهر را تحت تأثیر قرار دهد، گاهی اوقات مشکلی که بر عملکرد بدن یا هر دو تأثیر می گذارد.
برخی از ناهنجاری های مادرزادی به دلیل اختلالات کروموزومی است. نمونه ای از بیماری های کروموزومی آنیوپلوئیدی است. شایع ترین آنیوپلوئیدی تریزومی 21، یعنی سندرم داون است. برخی از نشانگرهای مورد استفاده در غربالگری سونوگرافی دقیق برای سندرم داون تعریف شده اند.
برخی از ناهنجاری های مادرزادی به دلیل ژن هایی است که از والدین منتقل می شود. برخی از آن در اثر مواد مضر موجود در محیط ایجاد می شود. به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض داروها، عوامل شیمیایی، اشعه یا عفونت های مختلف در دوران بارداری می تواند منجر به ناهنجاری های مادرزادی شود.
ناهنجاری های مادرزادی ممکن است چند عاملی باشند (یعنی منشا ژنتیکی و محیطی). برای بسیاری از ناهنجاری ها، نمی توان علت دقیق آن را تعیین کرد.
ارزیابی قبل از بارداری از نظر گرفتن سابقه خانوادگی، انجام آزمایشات مختلف خون و ارزیابی افزایش خطر ابتلا به برخی بیماری های ژنتیکی مهم است.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره سوال چرا باید سونوگرافی جنین دقیق انجام شود؟ به مطالعه خود ادامه دهید.
سونوگرافی دقیق چیست؟
در طی معاینه دقیق سونوگرافی آنکارا و معاینه سونوگرافی دقیق، ناهنجاری های مادرزادی مختلف را می توان با بررسی سیستماتیک اندام های نوزاد تشخیص داد. علاوه بر این، نشانگرهای بیماری های کروموزومی مختلف را می توان با سونوگرافی دقیق تشخیص داد. رایج ترین مورد استفاده در این میان، اندازه گیری شفافیت نوکال و اندازه گیری استخوان بینی جنین برای سه ماهه اول است. همچنین بسیاری دیگر از نشانگرهای فرعی اولتراسونوگرافی شناسایی شده اند.
تقریباً 90 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جنین را می توان با این نوع معاینه سونوگرافی تشخیص داد. همچنین شانس تشخیص بیشتر ناهنجاری های قلبی با معاینه خاص قلب نوزاد، به نام اکوکاردیوگرافی جنین، وجود دارد. مناسب ترین زمان برای این معاینه تقریباً هفته 21-22 بارداری است. عواملی که باعث افزایش قدرت تشخیص در اینگونه معاینات می شود، آموزش و تجربه فرد انجام دهنده سونوگرافی، مشخصات فنی دستگاه، چربی نبودن ساختار دیواره شکم مادر و وضعیت مناسب نوزاد می باشد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره سوال چرا باید سونوگرافی جنین دقیق انجام شود؟ به مطالعه خود ادامه دهید.
فناوری سونوگرافی 4 بعدی یک فناوری به سرعت در حال توسعه است. معمولاً برای تشخیص ناهنجاری جنین، انجام سونوگرافی چهار بعدی ضروری نیست. در یک دستگاه دو بعدی با وضوح خوب، یک فرد آموزش دیده می تواند بسیاری از ناهنجاری ها را تشخیص دهد. با این حال امروزه اکثر دستگاههایی که ویژگیهای فنی خوبی دارند، دارای ویژگی معاینه سونوگرافی چهار بعدی هستند و بهویژه به دلیل مشارکت روانی خانوادهها در فرآیند آمادهسازی تولد، بسیار مورد استفاده قرار میگیرد.
در کلینیک ما برای کلیه معاینات بارداری و معاینات سونوگرافی دقیق از دستگاه سونوگرافی چهار بعدی پیشرفته استفاده می شود.
بیماری های کروموزومی: آنیوپلوئیدی به فقدان برخی از کروموزوم ها یا وجود کروموزوم های اضافی گفته می شود. شایع ترین آنئوپلوئیدی تریزومی است و وجود یک کروموزوم اضافی است. شایع ترین تریزومی تریزومی 21 است، یعنی سندرم داون. مارکرهای سونوگرافی ویژه ای برای نوزادان مبتلا به سندرم داون تعریف شده است. با این حال، نوزادانی نیز هستند که سندرم داون دارند اما در معاینه سونوگرافی کاملا طبیعی به نظر می رسند. برای اطلاعات بیشتر در مورد غربالگری سندرم داون می توانید به تست های مورد استفاده در بارداری در وب سایت ما مراجعه کنید.
علاوه بر این، تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و تریزومی 18 (سندرم ادواردز) اختلالات کروموزومی هستند که باعث اختلالات ساختاری جدی می شوند که معمولاً با سونوگرافی قابل تشخیص هستند. مونوسومی وضعیتی است که در آن یک کروموزوم از دست رفته است. شایع ترین مونوزومی سندرم تورمر است. این مورد زمانی است که یک ماده یک کروموزوم X دارد.
ناهنجاری های مادرزادی نیز ممکن است مربوط به ژن های ناشی از اختلالات ژنی باشد و از والدین به فرزند منتقل شود. برخی از بیماری ها در برخی نژادها شایع تر است. برای کشور ما بیماری های تک ژنی مانند کم خونی مدیترانه ای و فیبروز کیستیک را می توان مثال زد. برای تشخیص چنین بیماری هایی انجام ارزیابی ژنتیکی قبل از بارداری مهم است. به این ترتیب زمان آماده سازی کافی برای آزمایش های تشخیص ژنتیکی که باید در دوران بارداری انجام شود، قبل از بارداری فراهم می شود.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره سوال چرا باید سونوگرافی جنین دقیق انجام شود؟ به مطالعه خود ادامه دهید.
آزمایش های مختلفی برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی در رحم وجود دارد. اینها؛
آزمایش های حامل ژنتیکی؛ به طور کلی ترجیح داده می شود قبل از بارداری استفاده شود. بررسی می شود که آیا والدین حامل ژن این بیماری هستند یا خیر. به طور کلی برای بیماران با خطری که در سابقه خانوادگی یا آزمایش خون تشخیص داده شده است مناسب است. به ویژه غربالگری فیبروز کیستیک و کم خونی مدیترانه ای (تالاسمی) برای کشور ما بسیار مهم است.
تست های غربالگری؛ این آزمایش ها برای تعیین خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون و برخی ناهنجاری های کروموزومی دیگر در نظر گرفته شده است. ممکن است آزمایشات بیشتر برای بیماران در معرض خطر توصیه شود. این آزمایشات به تنهایی وجود یا عدم وجود بیماری را نشان نمی دهد. شما می توانید اطلاعات دقیقی در مورد این آزمایشات تحت عنوان تست های غربالگری مورد استفاده در دوران بارداری پیدا کنید.
تست های تشخیصی؛ با این آزمایشات می توان با نمونه برداری از سلول ها با روش هایی مانند آمنیوسنتز، CVS یا به ندرت کوردوسنتز مطالعات ژنتیکی را انجام داد و بیماری های کروموزومی جنین را تشخیص داد. مزیت تست های تشخیصی امکان تشخیص تمامی بیماری های مربوط به کروموزوم ها می باشد. با این حال، عیب این است که خطر سقط جنین پس از چنین آزمایشهای تهاجمی برای نوزاد وجود دارد. علاوه بر این، ناهنجاری های مادرزادی مختلف را می توان با معاینه دقیق سونوگرافی (سونوگرافی سطح 2) تشخیص داد.
بیشتربدانید:سونوگرافی در ارتوپدی–بهترین زمان سونوگرافی پستان–سونوگرافی سینه در تهران–بیوپسی هسته سوزنی سینه
آمنیوسنتز چیست؟
15-20. این یک آزمایش تشخیصی است که می تواند بین هفته های بارداری انجام شود. در شرایط استریل، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از دیواره شکم مادر با یک سوزن نازک تحت هدایت سونوگرافی گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می شود. از آنجایی که مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی است، مطالعات کروموزومی را می توان با استفاده از تکنیک های مختلف انجام داد. پس از آمنیوسنتز ممکن است عوارضی مانند گرفتگی عضلات، خونریزی واژینال، عفونت و شکستن زودرس آب رخ دهد. خطر سقط جنین بعد از عمل تقریباً 1/300-1/500 است. بسته به تجربه فردی که این روش را انجام می دهد، خطر عوارض ممکن است حتی کمتر باشد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره سوال چرا باید سونوگرافی جنین دقیق انجام شود؟ به مطالعه خود ادامه دهید.
CVS چیست؟
نمونه برداری از پرزهای کورونیک معاینه ای است که بعد از هفته نهم بارداری قابل انجام است. نمونه بافتی از جفت با کمک یک سوزن نازک گرفته می شود و تحت سونوگرافی به آزمایشگاه فرستاده می شود. این نمونه بافت حاوی سلول هایی با ویژگی های ژنتیکی مشابه جنین است. آنالیز کروموزوم را می توان مشابه آمنیوسنتز انجام داد. CVS همچنین خطراتی مانند نشت مایع آمنیوتیک یا عفونت را به همراه دارد. اگر توسط یک فرد با تجربه انجام شود، خطر سقط جنین مانند آمنیوسنتز است.
کوردوسنتز چیست؟
تست کوردوسنتز آزمایشی است که در مراکز خصوصی و از هفته هجدهم بارداری قابل انجام است. فرآیند خون گیری از رحم مادر با ورود به ورید بند ناف با سوزن نازک و همراه با سونوگرافی است. خطراتی مانند عفونت، خونریزی و شکستن زودرس آب را به همراه دارد. علاوه بر این، خطر سقط جنین تقریباً 1-2٪ پس از عمل وجود دارد. در صورت مشاهده هرگونه ناهنجاری در نتایج آزمایشات تشخیصی، معمولاً خانواده به متخصص ژنتیک ارجاع داده می شود.
بیشتربدانید: سونوگرافی بیوپسی چیست– بهترین مرکز بیوپسی سینه درتهران– بیوپسی چیست– هزینه بیوپسی
نتایج توسط متخصص ژنتیک ارزیابی می شود و خانواده از گزینه ها مطلع می شوند. گاهی اوقات ممکن است آزمایشات اضافی و دقیق تری مورد نیاز باشد. ممکن است همیشه نتوان اطلاعات دقیقی در مورد چگونگی پیشرفت ناهنجاری جنین پس از تولد ارائه داد. با مشاوره با متخصص نوزادان می توانید در مورد مشکلات احتمالی که ممکن است نوزاد پس از تولد با آن مواجه شود، اطلاعات کسب کنید. ممکن است برای ناهنجاری های جنینی که احتمالاً به جراحی پس از زایمان نیاز دارند، با جراح نوزاد یا برای ناهنجاری های مربوط به قلب با یک متخصص قلب کودکان مشورت کنید. برای برخی از ناهنجاری های جنینی که با زندگی ناسازگار هستند، اگر هفته بارداری مناسب باشد، ممکن است جایگزینی برای ختم بارداری ارائه شود.
برای دریافت نوبت اینترنتی و اطلاع از هزینه سونوگرافی با مرکز تصویربرداری جردن دکتر هدایی تماس بگیرید بگیرید.


بدون دیدگاه