غربالگری انومالی اسکن

غربالگری انومالی اسکن

اگرچه اکثریت نوزادان سالم به دنیا می آیند. به طور متوسط ​​از هر ۱۰۰ نفر ۱ نفر با ناتوانی شدید جسمی و ذهنی متولد می شود. یکی از شایع ترین علل سندرم داون (تریزومی ۲۱) است که توسط کروموزوم اضافی ۲۱ ایجاد می شود. اگرچه در مادران مسن بیشتر شایع است، اما در هر سنی قابل مشاهده است.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

بیشتربدانید:ماموگرافی سه بعدی–توموسنتز سینه–بیوپسی چیست–عکس رنگی رحم یا هیستروسالپینگوگرافی–آندومتریوز چیست؟

غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون

آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) تنها راه برای اطمینان کامل از داشتن یا نداشتن سندرم داون است. CVS بین ۱۱-۱۴ هفته انجام می شود و فرآیند برداشتن مقدار کمی از نمونه بافت از جفت است. آمنیوسنتز بعد از هفته پانزدهم انجام می شود و به فرآیند نمونه برداری از مایعی که نوزاد در آن حضور دارد گفته می شود.

هر دو نمونه ای را ارائه می دهند که حاوی مواد ژنتیکی مشابهی با نوزاد است و بررسی دقیق کروموزوم های نوزاد. اما مشکل این تست های تشخیصی این است که حتی اگر نوزاد کاملا طبیعی باشد می توانند باعث سقط جنین شوند و میزان سقط جنین به طور متوسط ​​۱/۲۰۰ است.

بنابراین، تصمیم برای انجام یا عدم انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) باید بر اساس ارزیابی خطر در آزمایش‌های غیرتهاجمی (آزمایش غربالگری سه ماهه اول، تست دوگانه – تست غربالگری سه ماهه دوم، تست سه‌گانه یا چهارگانه) باشد. دقیق ترین راه برای محاسبه این ریسک، ترکیب اطلاعات زیر است.

سن مادر،

یافته های اولتراسوند بین هفته ۱۱-۱۴ (اندازه گیری شفافیت نوکال، وجود استخوان بینی، بررسی جریان برگشتی در یکی از دریچه های قلب، ارزیابی جریان خون در یکی از رگ های مهم نوزاد و ارزیابی زاویه پیشانی و کام بر روی صورت بچه…)

سطح برخی هورمون های بارداری در خون مادر.

اندازه گیری شفافیت ناپ

اندازه گیری شفافیت نوکال یک ارزیابی اولتراسوند است که بین هفته های ۱۱-۱۴ انجام می شود و در آن مایع موجود در پشت نوزاد اندازه گیری می شود. اگرچه همه نوزادان مقداری مایع در این ناحیه دارند، اما افزایش این مایع در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود.

۱۱-۱۴ هفته سونوگرافی چه چیز دیگری را ارزیابی می کند؟

پارامترهای دیگری که در ارزیابی اولتراسوند به آنها نگاه می کنیم:

برای ارزیابی دقت آخرین قاعدگی،

بررسی اینکه آیا کودک در حال رشد طبیعی است یا خیر

تشخیص بارداری چند قلو

برای بررسی اندام های نوزاد است که در این دوره دیده می شود.

بیوشیمی خون سه ماهه اول

از خون مادر برای اندازه گیری سطح دو هورمون بارداری (بتا-hcg رایگان و papp-a) استفاده می شود. در حاملگی های مبتلا به سندرم داون، تمایل به افزایش سطح b-hcg آزاد و کاهش سطح papp-a وجود دارد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

تست صفحه ترکیبی، سه ماهه اول (تست دوگانه)

این غربالگری انومالی اسکن که فقط سن مادر را در نظر می گیرد، ۳۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را مبتلا می کند.

این اسکن، که در آن فقط شفافیت نوکال اندازه گیری می شود، ۸۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را تشخیص می دهد.

غربالگری که در آن فقط بیوشیمی خون انجام می شود، ۶۰ درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون را گرفتار می کند.

ارزیابی سه روش فوق با هم مؤثرترین است و ۹۰ درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را گرفتار می کند.

در نتیجه آزمایش غربالگری انومالی اسکن ترکیبی سه ماهه اول (آزمایش دوگانه)، خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون به شما داده می شود. این خطر به شما اطلاعات دقیقی در مورد اینکه آیا کودک شما به سندرم داون مبتلا است یا خیر، نمی دهد، اما به شما کمک می کند تا بعد از انجام آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) به شما اطلاع دهید. این تصمیم کاملاً شخصی است و مایلیم به این نکته اشاره کنیم که آزمایش تشخیصی برای خطرات ۱/۳۰۰ و بالاتر را به عنوان راهنمایی برای شما توصیه می کنیم. این همچنین به این معنی است که اکثر زنان، حتی آنهایی که در معرض خطر هستند، یک نوزاد کاملا طبیعی خواهند داشت.

۲٫ تست های غربالگری سه ماهه (تست سه یا چهارگانه)

این آزمایش‌ها معمولاً در بارداری‌هایی که ۱۱-۱۴ هفته غربالگری را از دست داده‌اند و به تاخیر افتاده استفاده می‌شود.

دلیل نامیده شدن آن به آزمایش سه گانه، ارزیابی سه هورمون بارداری در خون (بتا-hcg، AFP و استریول) است.

این تست چهارگانه نامیده می شود زیرا چهار هورمون بارداری را در خون (بتا-hcg، AFP، استریول و اینهیبین-A) ارزیابی می کند. اینکه کدام یک باید انجام شود با توجه به امکانات آزمایشگاه تصمیم گیری می شود. میزان تشخیص سندرم داون در تست سه گانه ۶۰ درصد و تست چهارگانه ۸۰ درصد است. به همین دلیل، تست چهارگانه در صورت امکان ترجیح داده می شود. در حالی که برخی از کشورها و مدارس می توانند آزمون چهارگانه را پس از آزمون دوگانه انجام دهند و با هم ارزیابی کنند، برخی مدارس فقط آزمون دوگانه را کافی می دانند. این آزمایشات همچنین خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و نقص لوله عصبی (بیماری بسته شدن ستون فقرات) را تعیین می کند.

آزمایش DA خارج سلولی جنین که در سالهای اخیر مورد استفاده قرار گرفته است، از هفته دهم بارداری با خونگیری از مادر باردار قابل انجام است و در عرض یک هفته می توان به نتیجه رسید. باید در نظر داشت که آزمایش DNA خارج سلولی جنین از نظر دقت و تشخیص نمی تواند جایگزین آمنیوسنتز یا CVS شود. باید به عنوان یک تست غربالگری پیشرفته در نظر گرفته شود.

بیشتر بدانید:  انواع سونوگرافی – تفسیر سونوگرافی سینه – بیوپسی سینه – بیوپسی پستان

۲۰٫ سونوگرافی هفتگی (جزئیات USG، ۲nd LEVEL USG، ..)

بهترین راه برای تشخیص عیوب ساختاری، ارزیابی سونوگرافی است که بین ۱۸ تا ۲۳ هفته انجام می شود. صرف نظر از نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول (آزمایش دوگانه)، توصیه می کنیم این سونوگرافی را انجام دهید که در آن ساختار آناتومیکی نوزاد به طور دقیق ارزیابی می شود.

اگر اندازه‌گیری شفافیت نوکال بالا باشد، ارزیابی دقیق قلب (اکوی جنین) را نیز توصیه می‌کنیم. زیرا ناهنجاری های قلبی نیز می توانند باعث اندازه گیری شفافیت بالای نوکال شوند.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

آزمایش DNA جنین چیست؟

تست DNA جنین یکی از تست های غربالگری است که در دوران بارداری انجام می شود و توصیه می شود بعد از هفته دهم بارداری انجام شود و ساختار ژنی نوزاد را تجزیه و تحلیل می کند و اطلاعاتی در مورد شکل گیری بیماری های احتمالی ژنتیکی و سندرم داون می دهد.

در دوران بارداری آزمایشات به صورت گروهی به دو دسته تست های تشخیصی و غربالگری انجام می شود و رشد زن باردار و جنین تحت نظر قرار می گیرد. آزمایش DNA جنین از نظر هزینه با آزمایش های استاندارد متفاوت است.

آزمایش DNA جنین چگونه انجام می شود؟

آزمایش غربالگری با نمونه خون گرفته شده از مادر برای بررسی ساختار DNA نوزاد در داخل جفت انجام می شود. آزمایش DNA جنین اجازه می دهد تا داده های غربالگری تریزومی ۲۱-۱۸-۱۳ و بیماری های ژنتیکی با احتمال کم را بدست آورید. از آنجایی که اندازه گیری کروموزوم در DNA آزاد جنین با آزمایش خون انجام می شود، خطری برای نوزاد ایجاد نمی کند.

آزمایش DNA جنین برای چه کسانی توصیه می شود؟

آزمایش‌های غربالگری برای هر بارداری اجباری، اختیاری و آزمایش‌هایی که در صورت صلاحدید پزشک باید انجام شوند، دسته‌بندی می‌شوند. آزمایش DNA جنین را می توان به صورت اختیاری و در هر زمانی از هفته دهم بارداری انجام داد.

آزمایش DNA جنین را می توان برای تشخیص وجود جنین منفرد یا چندگانه در جفت انجام داد. جدا از این موقعیت ها که باید در بارداری های پرخطر، بارداری های زیر ۳۵ سال و زنان باردار مبتلا به سندرم داون یا بیماری های ژنتیکی در خانواده انجام شود، آزمایش های غربالگری اختیاری شامل آزمایش DNA جنین است.

چگونه نتایج آزمایش DNA جنین را تفسیر کنیم؟

نتیجه آزمایش DNA جنین با مشاهده درصد DNA آزاد جنین در رحم تفسیر می شود. برای ارزیابی میزان یافته های پاتولوژیک و بیماری های ژنتیکی باید داده های بالای ۴ درصد به دست آید.

این نسبت درصد برای تعیین اینکه آیا چیزی غیر طبیعی در کروموزوم ها وجود دارد یا خیر استفاده می شود. اگرچه آزمایش های غربالگری به تنهایی برای تشخیص کافی نیستند، اما آزمایش DNA جنین به طور متوسط ​​۹۵٪ اطلاعات در مورد کروموزوم ها و بیماری های ژنتیکی ارائه می دهد.

غربالگری خطر زایمان زودرس

تست غربالگری fFN، آزمایش جدیدی که برای تعیین خطر زایمان زودرس در سه ماهه سوم بین هفته های ۲۴ تا ۳۴ بارداری انجام می شود، بر روی ترشحات دهانه رحم و واژن انجام می شود. نتایج به‌عنوان منفی یا مثبت ارزیابی می‌شوند و نتیجه داده‌های ریسک برای مدت دو هفته معتبر است.

خطرات زایمان زودرس

نزدیک به ۱۵ درصد از بارداری ها در سراسر جهان منجر به تولد زودرس و مرگ نوزادان می شود. جدای از این پیامد جدی خطر زایمان زودرس، ممکن است با موقعیت های چالش برانگیز مانند مراقبت از جنینی که به طور کامل رشد نکرده است و بیماری هایی که ممکن است در آینده ایجاد شوند، مواجه شوید.

خطر زایمان زودرس قابل پیشگیری است و قابل نظارت است. داده های خطر با ارزیابی خطر ویژگی های ساختاری دهانه رحم و وضعیت عفونت واژن توسط پزشک ایجاد می شود. خطرات زایمان زودرس را می توان با نظارت بر زن باردار در فواصل کوتاه تر و اقدامات درمانی کنترل کرد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

غربالگری خطر عقب ماندگی رشد

تأخیر رشدی که در نوزادان دیده می شود ممکن است به دلایل مربوط به مادر، نوزاد و شریک زندگی نوزاد در دوران بارداری، موقعیت های غیرمنتظره ای که در هنگام تولد یا پس از تولد ایجاد می شود، ایجاد شود.

برخی از داده‌های مربوط به تاخیر رشد را می‌توان با آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری مشاهده کرد، اما همه آن‌ها مشخص نیست. در موقعیت‌های پرخطر می‌توان مطالعاتی را برای افزایش دفعات پیگیری بارداری و یافتن و حذف علل عقب ماندگی انجام داد.

تست های غربالگری به تعیین وضعیت خطر در رحم کمک می کند. تشخیص زودهنگام تاخیرهای رشدی که ممکن است در نوزادان با تولد نارس، کمبود اکسیژن در حین تولد یا خونریزی مغزی رخ دهد را می توان با آزمایشاتی که در سنین ۰-۳ سالگی انجام می شود مشخص کرد. مداخله و برنامه ریزی درمانی مناسب با توجه به نتایج آزمایش تاخیر رشد توسط پزشک انجام می شود.

تست غربالگری استرپتوکوک گروه B چیست؟ چه زمانی انجام می شود؟

استرپتوکوک گروه B نوعی باکتری است. این باکتری که در همه گروه های سنی در انسان ایجاد بیماری می کند، در گروه نوزادان باعث عفونت ریه و خون می شود. غربالگری GBS را می توان بین هفته های ۳۵ تا ۳۷ بارداری انجام داد.

نتیجه آزمایش انجام شده با نمونه گرفته شده از واژن و رکتوم طی ۳-۲ روز مشخص می شود و نتیجه مثبت یا منفی ارزیابی می شود. نتیجه مثبت نشان می دهد که زن باردار ناقل است.

در هنگام تولد نوزادی که در رحم در معرض خطر نیست، خطر آلودگی باکتریایی در حین عبور واژن وجود دارد. استفاده از آنتی بیوتیک در هنگام تولد می تواند توسط پزشک برای جلوگیری از بروز آلودگی تجویز شود.

تست غربالگری دیابت در بارداری چیست؟

تست تحمل گلوکز خوراکی یک تست غربالگری است که پاسخ بدن به قند را در دوران بارداری اندازه گیری می کند. این آزمایش تشخیص می دهد که آیا دیابت بارداری دارید یا خیر. این برای تعیین عامل خطری که دیابت مادر باردار به دلیل تأثیر هورمون بارداری یا دیابتی که ممکن است در دوران بارداری رخ دهد انجام می شود.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

چه زمانی قند را در بارداری چک کنیم؟

زمان انجام آزمایش قند در دوران بارداری بین هفته های ۲۴ تا ۲۸ است. این دوره که برای بارداری های طبیعی معتبر است، می تواند در زمان های مختلف برای بارداری های پرخطر و بسته به اطلاعات شخصی مادر باردار انجام شود. زمان آزمایش برای هر مادر باردار با توجه به خطر او تعیین می شود.

در صورت وجود سابقه چاقی در خانواده یا خود فرد، بالای ۳۵ سال، سابقه سندرم تخمدان پلی کیستیک یا دیابت و اگر معیارهایی مانند رشد نوزاد خارج از هفته تولد در زایمان های قبلی وجود داشته باشد، آزمایش قند انجام شود. در ۳ ماه اول بارداری و یا حتی در اولین معاینه با نظر پزشک قابل انجام است.

چگونه دیابت را در دوران بارداری بررسی کنیم؟

برای غربالگری قند، قند خون یک ساعت پس از نوشیدن یک مایع استاندارد حاوی ۵۰ گرم قند یا در عوض، یک مایع حاوی ۷۵ گرم قند ارزیابی می شود.

صرف نظر از اینکه گرسنه هستید یا سیر، قند بالای ۱۴۰ در نتیجه اضافه بار قند خطری را ایجاد می کند و متعاقباً آزمایش ها و درمان های مختلفی مورد نیاز است.

بیشتربدانید:سونوگرافی در ارتوپدی–بهترین زمان سونوگرافی پستان–سونوگرافی سینه در تهران–بیوپسی هسته سوزنی سینه

کسانی که آزمایش DNA جنین انجام دادند

آزمایش DNA جنین که می تواند علاوه بر آزمایش های دوتایی و سه گانه برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری انجام شود، تا زمانی که شرایط پرخطری وجود نداشته باشد، توسط پزشک الزامی نیست.

به ترجیحات خود مردم واگذار شده است. آزمایش DNA جنین که به آن تست غربالگری ژن نیز می گویند، هیچ موقعیت یا خطری منفی برای مادر یا نوزاد ندارد زیرا یک نوع آزمایش خون است.

قیمت تست DNA جنین

آزمایش غربالگری ژنتیک آزمایشی است که در دهه اخیر شروع به انجام شده و هزینه آن نسبت به سایر بررسی ها بالاست.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

ناهنجاری جنین چیست؟

ناهنجاری جنین به کلیه اختلالات و ناتوانی هایی گفته می شود که بر ظاهر جسمانی نوزاد در حال رشد در رحم تأثیر می گذارد یا عملکرد اندام ها و سیستم های او را هنگام تولد مختل می کند.

چه چیزی باعث ناهنجاری جنین می شود؟

ناهنجاری جنین می تواند به دو دلیل رخ دهد:

ممکن است به دلیل تأثیر بیماری های ژنتیکی به ارث رسیده از خانواده در مادر یا پدر باردار بر روی نوزاد رخ دهد. هنگامی که نقص در ساختار ژنتیکی مادر یا پدر باردار به کروموزوم های نوزاد منتقل شود، رشد کودک می تواند به طور جدی تحت تأثیر قرار گیرد.

ممکن است به دلیل تعامل با عوامل خارجی باشد که مادر باردار در دوران بارداری تجربه کرده است. عواملی مانند داروهای مضر مورد استفاده در دوران بارداری ، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، سموم و تشعشعات می تواند روند رشد جنین را در رحم مختل کند .

ناهنجاری های جنینی در ۳ تا ۵ درصد از نوزادان در دوران بارداری مشاهده می شود. این موضوع باید در دوران بارداری بررسی شود و وضعیت نوزاد در دوران رشد در رحم تحت نظر باشد.

غربالگری ناهنجاری جنین چگونه انجام می شود ؟

غربالگری ناهنجاری جنین در واقع بررسی و اندازه گیری تمام جزئیات نوزاد با انجام سونوگرافی دقیق است. غربالگری ناهنجاری جنین بین هفته های ۱۸ تا ۲۳ بارداری انجام می شود . بین هفته ها انجام می شود. این یک معاینه سونوگرافی ویژه است که در آن اندام های کودک در رحم با جزئیات مشاهده می شود .برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

در این سونوگرافی، اندام ها و سیستم ها به طور دقیق مورد بررسی قرار می گیرند:

• بافت مغز جنین به ویژه سیستم عصبی مرکزی
• صورت ، لب ها، چشم ها و ناحیه چشم
• قلب و تمام عروق اصلی
• قفسه سینه و ریه
• میدریف
• دیواره قدامی شکم
• دستگاه گوارش
• کلیه ها و مثانه
• ستون فقرات
• بازوها و پاها
• دست و پا
• کل سیستم اسکلتی
• جفت
• بند ناف
• مقدار مایع آمنیوتیک

در نتیجه همه این معاینات، مشخص می شود که آیا همه اندام ها و سیستم های کودک طبیعی هستند یا خیر.

آیا با غربالگری ناهنجاری جنین می توان مشکلات را تشخیص داد؟

هنگامی که یک اسکن آنومالی با سونوگرافی دقیق انجام می شود ، بررسی می شود که آیا اندام ها و سیستم های ذکر شده در بالا از نظر آناتومیک طبیعی هستند یا خیر . با این حال، ممکن است با تصویربرداری سونوگرافی نتوان فهمید که آیا اندام های داخلی به درستی کار می کنند یا خیر . به عنوان مثال، حتی اگر دور چشم اندازه گیری شود، امکان اندازه گیری توانایی بینایی وجود نخواهد داشت. ساختار گوش قابل مشاهده است ، اما کاهش شنوایی نوزاد در رحم قابل بررسی نیست.

برخی از بیماری های ژنتیکی را می توان در سونوگرافی مشاهده کرد ، اما در برخی بیماری های ژنتیکی، با وجود اینکه جنین در سونوگرافی کاملا طبیعی به نظر می رسد، ممکن است یک ناهنجاری وجود داشته باشد که قابل اندازه گیری نباشد. بنابراین، همیشه تشخیص بیماری های ژنتیکی با سونوگرافی صحیح نیست .

علاوه بر این، بیماری های خاص یا اختلالات رشدی در اندام ها ممکن است در سونوگرافی دقیق قابل مشاهده نباشند . با توجه به اینکه جنین به طور مداوم در رحم رشد می کند، خطر ظهور دیرهنگام برخی از بیماری ها را نباید فراموش کرد.

موقعیت قرارگیری جنین در رحم مادر هنگام انجام سونوگرافی، اضافه وزن مادر باردار و توانایی تصویربرداری از جنین با تجربه فردی که سونوگرافی را انجام می دهد، عوامل مهمی هستند .

به طور خلاصه، اگرچه سونوگرافی دقیق اطلاعات بسیار مفیدی در مورد سلامت نوزاد متولد نشده ارائه می دهد، اما نمی تواند تضمین کند که نوزاد کاملا طبیعی به دنیا می آید.

نکته‌ای که هرگز نباید فراموش کرد این است که معاینه منظم و پیگیری دقیق در طول بارداری به مادر باردار این امکان را می‌دهد تا نوزاد خود را سالم‌تر و ایمن‌تر به دنیا بیاورد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

بیشتربدانید:ماموگرافی سه بعدی–توموسنتز سینه–بیوپسی چیست–عکس رنگی رحم یا هیستروسالپینگوگرافی–آندومتریوز چیست؟

دلایل افزایش احتمال ناهنجاری جنین چیست ؟

بارداری در سنین بالا،

حاملگی چند قلو،

احتمال مشاهده ناهنجاری در ازدواج های فامیلی بسیار زیاد است.

شایع ترین ناهنجاری های جنینی چیست ؟

* فتق دیافراگم

این حالتی است که در آن برخی از اندام های حفره شکمی به دلیل مشکل در دیافراگم به داخل حفره قفسه سینه یعنی فتق آنها می روند . در موارد خفیف، بازگشت به زندگی عادی پس از مداخله جراحی امکان پذیر است.

* ناهنجاری مادرزادی آدنوئید کیستیک

این وضعیتی است که در آن کیست در ریه نوزاد وجود دارد . کیست بلافاصله پس از تولد قابل تشخیص است و با جراحی قابل درمان است.

* کیست تیروگلوزال، کیست شاخه ای و سینوس ها

معمولاً در جلو یا دو طرف ناحیه گردن نوزاد قرار دارد. آنها به عنوان توده های کوچک سخت در معاینه دستی تشخیص داده می شوند. پس از تولد به راحتی با مداخله جراحی حذف می شوند.

* آترزی مری و فیستول نای مری

این بدان معناست که مری کودک مسدود شده یا رشد نکرده است. می تواند در انواع مختلف رخ دهد. در بیشتر موارد ، فیستول بین مری توسعه نیافته و نای رخ می دهد . تشخیص را می توان بلافاصله پس از تولد انجام داد، اما برای جلوگیری از مشکلات تغذیه، درمان باید فوری باشد.برای کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری انومالی اسکن به خواندن ادامه این مقاله ادامه دهید:

* ناهنجاری های دیواره قدامی شکم

به معنای اختلالات رشدی دیواره قدامی شکم و سیستم روده اولیه است. نوزادان با روده های خود خارج از حفره شکمی متولد می شوند. بسته به وضعیت کودک ، ممکن است درمان های جراحی و محافظه کارانه لازم باشد.

* آترزی روده کوچک و بزرگ

آترزی روده کوچک شایع ترین علت انسداد روده در نوزادان تازه متولد شده است. این به دلیل اختلالات در ساختار عروقی در طول رشد در رحم رخ می دهد. درمان آنها باید مداخله جراحی بدون تاخیر باشد.

 * بیماری هیرشپرونگ / مگاکولون

نوزادان بدون سلول های عصبی در آخرین قسمت روده بزرگ متولد می شوند . این خود را به صورت انسداد جزئی یا کامل روده نشان می دهد . تشخیص در دوران نوزادی و گاهی حتی در اواخر زندگی انجام می شود . ۹۵ درصد نوزادان طبیعی در ۲۴ ساعت اول مکونیوم یعنی اولین مدفوع خود را دفع می کنند و ۵ درصد بقیه اولین مدفوع خود را در ۲۴ ساعت دوم دفع می کنند . نوزادانی که نمی توانند ظرف ۴۸ ساعت مدفوع کنند یا با کمک می توانند این کار را انجام دهند، می توانند به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشند. درمان قطعاً جراحی است.

* ناهنجاری های آنو-رکتال

عدم وجود یا بسته بودن بریچ در نوزادان از بدو تولد است . بسیار زیاد دیده می شود. علاوه بر ناهنجاری های خفیف که نیاز به حداقل جراحی دارند، نقایص بسیار شدید و پیچیده ای نیز وجود دارد. این ۱/۴ از ناهنجاری های دستگاه گوارش را تشکیل می دهد که در دوره نوزادی نیاز به درمان جراحی دارد .

* ناهنجاری های مادرزادی کلیه و تنگی حالب – لگن

این ناهنجاری به دلیل مشکلاتی است که در طول توسعه سیستم ادراری تناسلی رخ می دهد. ممکن است ناهنجاری های ساختاری کلیه ، ناهنجاری های پارانشیمی (هیپوپلازی، دیسپلازی، کیستیک)، بیماری های مولتی کیستیک و تنگی یا انسداد محل اتصال حالب به لگن وجود داشته باشد. برخی از آنها در دوران بارداری در سونوگرافی تشخیص داده می شوند. آنها باید از نزدیک با پزشکان بخش نفرولوژی کودکان پیگیری شوند. بسته به نوع و درجه ناهنجاری، درمان باید محافظه کارانه یا جراحی باشد .

* دریچه پیشابراه خلفی

انسداد خروجی مثانه و ورودی مجاری ادراری به دلیل انسداد است. این بیماری با سونوگرافی قبل از تولد یا مشکلات پس از زایمان مانند مشکل ادراری و عفونت های مکرر دستگاه ادراری تشخیص داده می شود . درمان را می توان با جراحی برنامه ریزی کرد. با این حال، برنامه ریزی باید با توجه به سن در هنگام تشخیص یا میزان آسیب کلیوی رخ داده انجام شود .

* هیپوسپادیاس

عموماً با عباراتی مانند ” ختنه شده از بدو تولد / نیمه ختنه شده” توضیح داده می شود. با این واقعیت تشخیص داده می شود که سوراخ ادراری در پایین تر از جایی که باید در نوک آلت تناسلی باشد، ساقه آلت تناسلی از نظر ساختاری به سمت جلو خمیده است و پوست ختنه گاه مانند یک شنل در پشت آلت تناسلی است. آلت تناسلی اما اصلاً در جلو این کودکان قطعا نباید ختنه شوند. درمان آنها به روش جراحی انجام می شود.

* اکستروفی مثانه، اپیسپادیاس

این یک ناهنجاری است که به دلیل تشکیل نشدن مثانه نوزاد در رحم، که باید یک ساختار مخزن باشد، رخ می دهد. ممکن است تشخیص آن در دوران قبل از تولد دشوار باشد . درمان، مداخله جراحی در ۷۲ ساعت اول پس از تولد، بدون اتلاف وقت است.

* ابهام جنسیتی

مشخص نیست که آیا اندام تناسلی خارجی نوزاد پسر است یا دختر. این در نتیجه نقص های ساختاری در مراحل مختلف رشد کودک در رحم رخ می دهد. ناهنجاری های کروموزومی ، اختلالات سیستم غدد درون ریز و اختلالات اندام ها علل اصلی آن هستند. باید بدون تاخیر، با تشخیص صحیح و به صورت چند رشته ای درمان شود. درمان ها اغلب شامل جراحی و حمایت هورمونی است.